Böök-Syndrom Q82.4

Das Böök-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien mit:

• Aplasie der Prämolaren
• Palmoplantarkeratosen
• Hyperhidrosis
• Canities praecox bis zum 20. oder 30.LJ

Fakulatativ:

• Trigeminusneuraligien

Seltene Erkrankung mit einer Prävalenz  <1:1.000.000.

Ursächlich ist eine Mutation eines Gens auf Chromosom 4,  Genlokus 4q12.

Erstbeschreibung bei einer schwedischen Familie mit 25 betroffenen Personen aus 4 Generationen.

1. Book J A (1950)  Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura: a new hereditary syndrome in man. Am J Hum Genet 2: 240-263
2. Salinas C F et al. (1992) Congenitally missing teeth and severe hyperhidrosis: Book syndrome or a new ectodermal dysplasia syndrome? J. Dysmorph Clin Genet 6: 59-63
3. Weyers H (1972) The PHC-syndrome. Zahnärztl Prax 23:291-292