Synonym(e)
Definition
Das BASP1-Gen (BASP1 steht für: Brain Abundant Membrane Attached Signal Protein 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 5p15.1 lokalisiert ist. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, die das gleiche Protein kodieren.
Allgemeine Information
Das BASP1-Gen kodiert ein membrangebundenes Protein mit mehreren transienten Phosphorylierungsstellen und PEST-Motiven. Die Konservierung von Proteinen mit PEST-Sequenzen zwischen verschiedenen Spezies unterstützt ihre funktionelle Bedeutung. PEST-Sequenzen kommen typischerweise in Proteinen mit hohen Umsatzraten vor. Die immunologischen Eigenschaften dieses Proteins sind artspezifisch. Dieses Protein unterliegt auch einer N-terminalen Myristoylierung. [bereitgestellt von RefSeq, Oct 2012]
Zu den Krankheiten, die mit BASP1 assoziiert sind, gehört Wilms-Tumor.
