Atrichien in Verbindung mit geistiger Retardierung

Heterogene Gruppe kongenitaler (überwiegend autosomal rezessiv vererbte) Atrichien/Hypotrichosen in Verbindung mit geistiger Retardierung sowie mit/ohne andere Syndrom-typischen Anomalien.

Atrichiesyndrome mit geistiger Retardierung ohne assoziierte, nicht-neurologische Anomalien können unterschieden werden (Timar et al. 1993):

• Atrichie mit geistiger Retardierung und Mikrozephalie (MIM 203650)
• Atrichie mit geistiger Retardierung, pathologischem Enzephalogramm und Epilepsie (MIM 203600)
• Hypotrichose mit psychomotorischer Retardierung, Mikrozephalie und Epilepsie.

Atrichiesyndrome mit geistiger Retardierung und mit assoziierten, nicht-neurologische Anomalien können unterschieden werden (Timar et al. 1993):

• Atrichie mit Hornzysten und geistiger Retardierung (Del Castillo et al. 1974)
• Shokeir-Syndrom (MIM 104130): Naezu universelle Atrichie/Hypothyreose mit geistiger Retardierung, Pyorrhö und im Erwachsenalter auftretender Temporallappenepilepsie (Shokeir 1977)
• Atrichie mit Hornzysten, geistiger Retardierung, Krampfancfällen, sensorineuraler Taubheit und partieller Syndaktylie (Perniola et al. 1980)
• Atrichie mit geistiger Retardierung und Kleinwuchs sowie mit/ohne Epilepsie

Ektodermaldysplasien mit Atrichie/Hypotrichose und geistiger Retardierung

• XTE–Syndrom (Xeroderma talipes enamel defect-) oder Ektodermaldysplasie mit Xerodermie (Moynahan 1970)
• Ektodermaldysplasie mit schwerer geistiger Retardierung
• Dermatotrichisches Syndrom (Ektodermaldysplasie mit kongenitaler universeller Atrichie, Nageldystrophie und Hypohidrose sowie generalisierter ichthyosiformer Ichth

Meist autosomal rezessiv vererbte Genodermatosen mit unbekannter Pathogenese. Das seltene Shokeir-Syndrom sowie das XTE-Syndrom werden autosomal dominant vererbt. Der Erbgang der Ektodermaldysplasien mit geistiger Retardierung ist unbekannt.