APOA2-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 11.08.2023

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Synonym(e)

ApoAII; Apo-AII; ApoA-II; Apolipoprotein A2; Apolipoprotein A-II

Definition

Das APOA2-Gen  (APOA2 steht für: Apolipoprotein A2) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1q23.3 lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Dieses Gen kodiert Apolipoprotein (apo-) A-2, das zweithäufigste Protein der Lipoproteinpartikel hoher Dichte. Das Protein kommt im Plasma als Monomer, Homodimer oder Heterodimer mit Apolipoprotein D vor.

Zu den mit APOA2 assoziierten Krankheiten gehören:

  • Hypercholesterinämie, familiär, 1

und

Das kodierte Protein Kann die HDL-Struktur (High Density Lipoprotein) durch seine Assoziation mit Lipiden stabilisieren und den HDL-Stoffwechsel beeinflussen.

Literatur
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  1. Guo Z et al. (2003) Amyloidosis modifier genes in the less amyloidogenic a/j mouse strain. Lab Invest 83:1605-1613.
  2. Horike K et al. (2018) Two novel APOA1 gene mutations in a Japanese renal transplant recipient with recurrent apolipoprotein A-I related amyloidosis. Nephrology (Carlton) 23 Suppl 2:17-21.
  3. Jeraj N et al. (2021) Apolipoprotein genetic variants and hereditary amyloidosis. Curr Opin Lipidol 32(2):132-140.
  4. Joy T et al. (2003) APOA1 related amyloidosis: a case report and literature review. Clin Biochem 36:641-645.

Weiterführende Artikel (1)

Apolipoprotein-A1-Amyloidose, hereditäre;
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