Aicardi-Syndrom Q04:_

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 29.08.2020

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Synonym(e)

Agenesie des Corpus callosum; Akrokallosales Syndrom

Erstbeschreiber

Benannt ist das Aicardi-Syndrom nach dem französischen Neurologen Jean Aicardi, der das Syndrom im Jahr 1969 beschrieb.

Definition

Für das  x-chromosomal dominant vererbte Syndrom sind verschiedene angeborene Fehlbildungen, vor allem am Gehirn kennzeichnend: bei den Betroffenen ist die Verbindung der beiden Gehirnhälften (der Gehirnbalken bzw. Corpus callosum) Aicardi-Syndrom fehlerhaft oder gar nicht ausgebildet (sog. Corpus-callosum-Agenesie). Daneben sind auch Fehlbildungen an der Wirbelsäule, den Rippen und Augen (Mikrophtalmie; Chorioretinopathie) zu finden. Weiterhin treten im Alter von drei bis fünf Monaten epilepsieähnliche Krämpfe auf.

Vorkommen/Epidemiologie

Bisher sind weltweit knapp über 400 Fälle beschrieben

Hinweis(e)

Die Lebenserwartung ist vermindert. Typischerweise hat die Erkrankung einen fortschreitenden Verlauf. Die gesamten Bewegungsabläufe (Motorik) reduzieren sich. Es kommt zur Erblindung. Fast alle Betroffenen sind körperlich und geistig schwer behindert. Im Einzelfall erreichen Menschen mit Aicardi-Syndrom zwar das fünfte Lebensjahrzehnt; viele Betroffene sterben jedoch, bevor sie in die Pubertät kommen.

Literatur
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  1. Mayer UM (1987) Augenbefunde beim Aicardi-Syndrom. Klin Monbl Augenheilkd 191:304-306.

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

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