Synonym(e)
Erstbeschreiber
Benannt ist das Aicardi-Syndrom nach dem französischen Neurologen Jean Aicardi, der das Syndrom im Jahr 1969 beschrieb.
Definition
Für das x-chromosomal dominant vererbte Syndrom sind verschiedene angeborene Fehlbildungen, vor allem am Gehirn kennzeichnend: bei den Betroffenen ist die Verbindung der beiden Gehirnhälften (der Gehirnbalken bzw. Corpus callosum) Aicardi-Syndrom fehlerhaft oder gar nicht ausgebildet (sog. Corpus-callosum-Agenesie). Daneben sind auch Fehlbildungen an der Wirbelsäule, den Rippen und Augen (Mikrophtalmie; Chorioretinopathie) zu finden. Weiterhin treten im Alter von drei bis fünf Monaten epilepsieähnliche Krämpfe auf.
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Hinweis(e)
Die Lebenserwartung ist vermindert. Typischerweise hat die Erkrankung einen fortschreitenden Verlauf. Die gesamten Bewegungsabläufe (Motorik) reduzieren sich. Es kommt zur Erblindung. Fast alle Betroffenen sind körperlich und geistig schwer behindert. Im Einzelfall erreichen Menschen mit Aicardi-Syndrom zwar das fünfte Lebensjahrzehnt; viele Betroffene sterben jedoch, bevor sie in die Pubertät kommen.
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Kopernio
Kopernio- Mayer UM (1987) Augenbefunde beim Aicardi-Syndrom. Klin Monbl Augenheilkd 191:304-306.
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer