Antithrombin III-Mangel D68.8

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

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Definition

Angeborener oder erworbener Mangel von Antithrombin III (wichtigster physiologischer Inhibitor der Blutgerinnung; nicht Vitamin K-abhängig) und damit verbundener Störungen der Gerinnungskaskade (insbes. fehlende Hemmung von Thrombin u. Faktor Xa).

Vorkommen/Epidemiologie

Häufiges Erbleiden, Inzidenz: ca. 1/5000 bis 1/2000 Einwohner. Prävalenz bei Patienten mit venösen Thromben oder Lungenembolie: 2-3,5%.

Ätiopathogenese

  • Kongenitale Form: Autosomal-dominant vererbte Mutation des Wibble oder Wobble Gens am 1q23-q25.1 Genlocus. Die Mehrzahl der Patienten ist bezüglich des abnormen Allels heterozygot. Mutationen des Wibble Gens sind eng mit stark vergrößertem Thromboserisiko in der 2.-3. Lebensdekade verbunden.
  • Erworbene Form: Meist Folge einer inadäquaten Aktivierung der Gerinnungskaskade (u.a. disseminierte Verbrauchskoagulopathie, Hämolytisch-urämisches-Syndrom, Veno-occlusives Syndrom nach Knochenmarkstransplantation).

Manifestation

Homozygote: Oft bereits in der Neonatalperiode. Heterozygote: Erste Thrombosen beim Jugendlichen oder jungen Erwachsenen (meist vor dem 45. LJ).

Lokalisation

Thrombosen bevorzugt: In tiefen Bein-/Beckenvenen, Mesenterialvenen, Pfortader; bei homozygoten Merkmalsträgern auch zerebral.

Klinisches Bild

Labor

Antithrombin III, Thromboplastinzeit, APTT, Fibrinogen und Thrombozytenzahl. S.u. Thrombophilie, hereditäre.

Differentialdiagnose

Therapie

Bei erworbener Erkrankung: Therapie der Grunderkrankung. Falls erforderlich Infusion mit Antithrombin III (z.B. Atenativ). Initial: 50 IE/kg KG/Tag i.v., dann 30 IE/kg KG/Tag bis mindestens 80% des Normwertes erreicht sind. Therapie mit Antikoagulantien, s.u. Cumarine, systemische u. Heparine, systemische.

Literatur
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