Synonym(e)
Definition
WNK1 (WNK Lysin-defiziente Proteinkinase 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 12p13.33 lokalisiert ist. Zu den Krankheiten, die mit WNK1-Mutationen assoziiert sind, gehören:
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ II (Iia)
- Pseudohypoaldosteronismus, Typ II (Iia).
Zu den beeinflussten Stoffwechselwegen gehören Ionenkanaltransport und apoptotische „Pathways“ in synovialen Fibroblasten. Die biochemische Aktivitäten umfassen Transferase-Aktivität, Übertragung phosphorhaltiger Gruppen und Protein-Tyrosin-Kinase-Aktivität. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist WNK2.
Allgemeine Information
Das WNK1-Gen kodiert ein Mitglied der WNK-Unterfamilie der Serin/Threonin-Proteinkinasen. Das kodierte Protein scheint eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Blutdrucks spielen, indem es den Transport von Natrium- und Chlorid-Ionen kontrolliert. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die für verschiedene Isoformen kodieren. Aktiviert SCNN1A, SCNN1B, SCNN1D und SGK1.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Furusho T et al. (2020) The WNK signaling pathway and salt-sensitive hypertension. Hypertens Res. 43:733-743
- Kurth I (2021) Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type II. In: Adam MP et al. editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021
