Wiedemann-Steiner-Syndrom ICD Q87.1

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist ein sehr seltenes, autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertrichose cubiti in Verbindung mit Kleinwuchs, einheitliche Gesichtsmerkmale, einschließlich langer Wimpern, dicker oder gewölbter Augenbrauen mit seitlichem Aufflackern, eines breiten Nasenrückens und nach unten geneigter und vertikal verengter Lidspalten, eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Verhaltensschwierigkeiten und Hypertrichose an Ellbogen, Armen und Rücken gekennzeichnet ist (Jones et al. 2012; Miyake et al. 2016). Weiterhin: Schwierigkeiten beim Füttern, Verhaltensprobleme und Krampfanfälle.

Jones et al. (2012) führten bei 4 Patienten mit Wiedemann-Steiner-Syndrom eine Ganz-Exom-Sequenzierung durch und identifizierten bei 3 der 4 Patienten heterozygote De-novo-Trunkierungsmutationen im KMT2A-Gen (159555.0001-159555.0003). Die Analyse des KMT2A-Gens bei 2 weiteren Patienten mit einem ähnlichen Phänotyp ergab 2 weitere Abbruchmutationen (159555.0004 und 159555.0005). 

Miyake et al. (2016) indentifizierten bei 6 nicht verwandten Kindern mit WSS 6 verschiedene heterozygote Mutationen im KMT2A-Gen. Bei 4 Patienten traten die Mutationen nachweislich de novo auf (Nonsense- oder Frameshift-Mutationen/Missense-Mutationen).  

Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome.

Wiedemann et al. (1989) berichteten über einen kaukasischen Jungen mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, psychomotorischer Verzögerung, rundem und flachem Gesicht, kurzer Nase, Hypertelorismus, langem Philtrum, kurzen Lidspalten, tief angesetzten Ohren und hochgezogenem Gaumen. Weitere Befunde waren ein abwechselnd konvergentes Schielen, eine Erweiterung der Nierenkelche sowie kurze und dicke Gliedmaßen.

MacDermot et al. (1989) berichteten über eine Mutter und eine Tochter mit behaarten Ellenbogen, die ebenfalls eine kurze Statur, eine rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen, ein rundes Gesicht und einen schweren Kiefer aufwiesen.

MacDermot et al. (1989) berichteten auch über einen sporadischen Fall bei einem 7-jährigen Jungen mit Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphismus, zu dem nach unten verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus und eine kurze Nase mit dicken Nasenflügeln gehörten.

Flannery et al. (1989) beschrieben ein 4,8 Jahre altes Mädchen mit behaarten Ellbogen und Kleinwuchs, das außerdem eine Gesichtsasymmetrie, Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung aufwies. Sie hatte Hypertrichose an den distal-lateralen Armen und den proximal-lateralen Unterarmen, wo die Haare länger, dunkler und etwas gröber waren als die normalen Haare an den Armen. Zu den Gesichtsmerkmalen gehörten Hypotonie und linksseitige Hypoplasie, linksseitige Ptose, Epikanthusfalten und ein stark gewölbter Gaumen; sie hatte auch eine generalisierte Hypotonie.

Edwards et al. (1994) beschrieben ein Mädchen mit behaarten Ellenbogen, Gesichtsasymmetrie und verzögerter Sprache. Sie hatte eine rechtsseitige Hypoplasie des Gesichts und eine rechtsseitige Ptose. Es gab eine zirkumskripte Hypertrichose, die die rechte Seite der Lippe und den rechten Jochbeinbereich, die seitliche Hälfte jedes Arms zwischen dem Deltoidansatz und dem Ellbogen, die rechte Seite des Rumpfs im hinteren Bereich und den rechten hinteren Oberschenkel betraf.

Edwards et al. (1994) stellten Ähnlichkeiten zwischen dieser Patientin und dem von Flannery et al. (1989) beschriebenen Mädchen fest und schlugen vor, dass es sich um ein ausgeprägtes Hypertrichose-Syndrom handeln könnte, das mit asymmetrischem Gesichtswachstum und verzögerter Entwicklung einhergeht.

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