Unkämmbare-Haare-Syndrom Q84.1

Seltene, durch sog. Furchenhaare gekennzeichnete, nicht syndromale harmlose, lediglich kosmetisch störende Haaranomalie. Das Syndrom des nicht kämmbaren Haares (UHS), auch bekannt als "pili trianguli et canaliculi" oder "cheveux incoiffables"tritt  bei Kindern auf und verbessert sich mit zunehmendem Alter. UHS ist gekennzeichnet durch trockenes, krauses, struppiges und oft blondes Haar, das sich nicht glatt kämmen lässt. Bisher wurden sowohl nicht-hereditäre als auch familiäre UHS-Fälle mit autosomal-dominantem als auch -rezessivem Erbgang beschrieben.

Biallelische Mutationen in folgenden  Genen wurden nachgewiesen (Basmanav FB et al. 2016):

• PADI3 (Peptidylarginin-Deiminase 3)
• TGM3 (Transglutaminase 3)
• TCHH (Trichohyalin)

Die beiden Enzyme PADI3 und TGM3 sind für posttranslationale Proteinmodifikationen verantwortlich. Ihr Zielstrukturprotein TCHH (Trichohyalin) ist an der Haarschaftbildung beteiligt (s.a.. 

Sich rau anfühlende, trockene, gekräuselte, harte, ungeordnet von der Kopfhaut abstehende und damit unfrisierbare, meist helle, silbrig schimmernde Haare. Bürsten und Kämmen sind unmöglich. Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare sind normal. Die Haare erscheinen im Licht schimmernd und erinnern an Pili torti oder Pili pseudoanulati.  

In der Lichtmikroskopie ist der Haarschaftquerschnitt eher dreieckig oder nierenförmig aufgebaut (normal: rund bzw. oval). Die Haarschaftanomalie ist am besten mittels der sog. Schrumpfschlauchtechnik darzustellen.  

Pili torti (Umschriebene Herde mit eigenartig schimmernden (durch unterschiedliche Reflexionen des Lichts in den gedrehten Arealen), gedrehten, trockenen, spröden, dünnen Haaren, die selten länger als 4-6 cm werden).  

Kinky hair disease

Hypotrichosis congenita hereditaria generalisata

Monilethrix-Syndrom (Seltene, hereditäre Wachstumsstörung der Haare mit periodischer Kaliberschwankung des Haarschaftes und Durchbruchstörungen/ Monile = Perlen-Halsband)

Anhidrotische ektodermale Dysplasie (rarifiziertes Kopfhaar, komplexes Mißbildungssyndrom mit variabel auftretenden Zahnanomalien mit Stellungsfehlern, sensorische Taubheit, Syndaktylie, Pincer-nails, geistige Retardierung, Minderwuchs, Photophobie und Strabismus).

Hidrotische ektodermale Dysplasie  (Sehr spärliche, dünne, kurze, brüchige, trockene Haare bis hin zur totalen Alopezie; Achsel- und Schambehaarung spärlich oder fehlend, spärlicher Zilienstand, gelichtete Augenbrauen in den zwei lateralen Dritteln, Hyperkeratosen der Handteller und Fußsohlen. An den Fingern sind "knuckle pads" beschrieben)

Zentrale zentrifugale vernarbende Alopezie (nur bei Frauen afrikanischer Abstammung) 

1. Basmanav FB et al. (2016) Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. Am J Hum Genet 99:1292-1304. 
2. Braun-Falco O et al. (1982) Zum Syndrom: Unkämmbare Haare. Hautarzt 3: 366–372
3. Dupré A, Rochiccioli P, Bonafé JL (1973) “Cheveux incoiffables”: anomalie congenitale des cheveux. Bull Soc Franc Dermatol Syph 80: 111–112
4. Dupre A, Bonafe JL (1978) A new type of pilar dysplasia. The uncompable hair syndrome with pili trianguli et canaliculi. Arch Dermatol Res 261: 217-218
5. Hicks J, Metry DW, Barrish J, Levy M (2001) Uncombable hair (cheveux incoiffables, pili trianguli et canaliculi) syndrome: brief review and role of scanning electron microscopy in diagnosis. Ultrastruct Pathol 25: 99-103
6. Ludwig E (1987) Pili canaliculi, eine Art von unkämmbaren Haaren. Hautarzt 38: 727–732