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Pili tortiQ84.12
Synonym(e)
Beare-Syndrom; Galewsky disease; Gedrehte Haare; Torsionshaare; Trichokinese; Trichokinesis; Trichotortosis; Twisted hair
Erstbeschreiber
Schulz, 1900; Ronchese, 1932
Definition
Autosomal dominante oder autosomal rezessive, offenbar jedoch auch erworbene Form der Haarfehlbildung mit meist abgeflachten Haaren, die sich mit Winkeln von 90 °, 180 ° oder 360 ° um ihre Längsachse drehen. Dei Erstbeobachtung erfolgt meist im Kindesalter.
Ätiopathogenese
Unbekannt; im Rahmen von ektodermalen Syndromen auftretend.
Manifestation
Vor allem bei Mädchen mit feinem hellem Haar auftretend, 2. bis 5. Lebensjahr. Eine postpubertäre Variante, bei der mentale Retardierungen zugleich auftreten, wird als Beare-Syndrom beschrieben.
Lokalisation
In der Kindheit am gesamten Kopfhaar, später vor allem in der Okzipital- und Schläfengegend.
Klinisches Bild
- Umschriebene Herde mit eigenartig schimmernden (durch unterschiedliche Reflexionen des Lichts in den gedrehten Arealen), gedrehten, trockenen, spröden, dünnen Haaren, die selten länger als 4-6 cm werden.
- Aspekt der umschriebenen Hypotrichose.
- Die Augenbrauen können mitbefallen sein.
- Häufig ist eine begleitende Keratosis follicularis vorhanden.
- In Einzelfällen kombiniert mit ektodermaler Dysplasie oder hereditärer Taubheit ( Björnstad-Syndrom), bei Netherton-Syndrom und Monilethrix-Syndrom. Auch in Kombination mit Steatocystoma multiplex auftretend.
Diagnose
Mikroskopisch: Drehung der Haare um 90 ° oder 180 ° um ihre Längsachse im Abstand von 2-10 mm; bandartige Abplattung der Haare.
Therapie
Eine Kausaltherapie ist nicht bekannt. Weitgehende Rückbildung bis zum völligen Verschwinden der Haarfehlbildung nach der Pubertät ist möglich.
Hinweis(e)
Bei den meisten Menschen kommen vereinzelte Haardrehungen vor, verstärkt als Folge haarkosmetischer Eingriffe. Physiologisch sind sie bei Achsel- und Genitalhaaren.
Literatur
- Beare JM (1952) Congenital pilar defect showing features of pili tori. Br J Dermatol 64:366-372.
- Dishop MK et al. (2009) Pathologic changes of skin and hair in ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome. Am J Med Genet A.149A:1935-1941
- Pietrzak A et al. (2015) Steatocystoma multiplex with hair shaft abnormalities. J Dermatol doi: 10.1111/1346-8138.12837
- Ronchese F (1932) Twisted hairs (pili torti), Arch Derm Syph 26: 98-108
- Srinivas SM et al.(2013) Nethertonsyndrome with pili torti. Int J Trichology 5:225-226