MonilethrixQ84.1

Smith, 1879

Seltene, hereditäre Wachstumsstörung der Haare mit periodischer Kaliberschwankung des Haarschaftes und Durchbruchstörungen (Monile = Perlen-Halsband).

Autosomal-dominant vererbt, hohe Penetranz, wechselnde Expressivität, selten auch autosomal-rezessiver Erbgang. Nachgewiesen wurden Punktmutationen im hoch konservierten "helix termination motif" der basischen Haarkortex-Keratine hHb1 und hHb6. Die zugehörigen Gene KRT17 und KRT18 sind auf den Chromosomen 12q13 und 12q11-q13 kartiert. Die Mutationen führen zu einem gestörten Netzwerk der Keratinfilamente in den Haarkortexzellen und damit zu einer erhöhten Haarfragilität. 

Während der Kindheit auftretend, ab dem 2. Lebensmonat.

• Haarschaftanomalie mit intermittierenden knotigen Auftreibungen des Haarschaftes. In den ersten Lebensmonaten Wachstum eines brüchigen, dünnen Haares mit Spindelbildung; Abbrechen der Haare meist nach wenigen Millimetern Wachstum. Klinisches Bild mit fragilen, perlschnurartig verdickten Kopfhaaren, selten länger als 1 cm. Die dickeren Haarstellen werden in 24-48 stündigem Rhythmus gebildet. Die verdickten Haarteile sind pigmentiert, die verdünnten pigmentlos. Kleine, hautfarbene oder rote, follikuläre, hornige Papeln. Bild der Alopezie. Beteiligung von Augenbrauen-, Wimpern-, Achsel- und Schamhaaren ist möglich. Selten isoliertes Vorkommen = pilärer Typ.
• Meist Auftreten von Begleitsymptomen:
  •  Keratosis follicularis, vor allem an Oberarmstreckseiten, Rumpf, Gesicht und Nacken (= pilokutaner Typ nach Heydt).
  • Zusätzlich Koilonychie (= pilo-cutano-ungualer Typ nach Heydt).
  • Fakultativ: Juvenile Katarakt, eingeengtes Gesichtsfeld, Zahnanomalien, Cutis laxa, Syndaktylien, körperliche und geistige Retardierung, Epilepsie, Schizophrenie, erhöhte Argininobernsteinsäure-Ausscheidung.

Hyperkeratose im Akroinfundibulum, alternierend eingeschnürter Haarschaft bei morphologisch unveränderter Haarpapille.

Lichtmikroskopisch finden sich charakteristische Spindelhaare, die aus spindelförmigen Auftreibungen der Haarschäfte ("Nodi") resultieren, die durch internodale Einschnürungen ("Internodi") voneinander getrennt sind. Diese Veränderungen sind pathognomonisch.

Pili torti, Trichorrhexis nodosa, Pili anulati, Keratosis follicularis (s.a.u. Haarschaftanomalien).

Kausaltherapie ist nicht möglich. Haare kurz schneiden, ggf. Perücke tragen.

Die Haaranomalie kann lebenslang bestehen, sich aber in der Adoleszenz dauerhaft oder während einer Schwangerschaft sporadisch bessern.  

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