Turner-Syndrom Q96.90

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

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Synonym(e)

45; Gonadendysgenesie; Morgagni-Turner-Syndrom; pterygonuchaler Infantilismus; Seresewski-Turner-Syndrom; Turner's syndrome; Ullrich-Turner-Syndrom; X0-Syndrom; X45-Syndrom; XO-Syndrom; X-Syndrom

Erstbeschreiber

Morgagni, 1768; Ullrich, 1930; Turner, 1938

Definition

Phänotyp der Chromosomenaberration 45, X mit den vorherrschenden Befunden Kleinwuchs und Gonadendysgenesie.

Ätiopathogenese

  • Karyotyp 45, X. Monosomie vermutlich postzygotischen Ursprungs (Mosaizismus ist relativ häufig, kein mütterlicher Alterseffekt). In ca. 4/5 der Fälle Verlust des väterlichen Geschlechtschromosoms (X oder Y), dabei kein Unterschied in der Verteilung zwischen Neugeborenen und hydropischen Feten. Mildere klinische Bilder sind häufig assoziiert mit Mosaik 45, X mit entweder 46, XY oder einer Zelllinie mit strukturell aberrantem X wie Ring, Deletion, isodizentrischem Chromosom, 47, XXX, 46, XY oder X mit strukturell abnormem Y.
  • Pathogenetisch erklären sich zahlreiche Befunde durch verspätete und defekte Entwicklung des Lymphgefäß-Systems (periphere Lymphödeme, Pterygium als Restzustand des Halshygroms, abstehende Ohren, Aszites, Pleuraerguss). Intrauterin abgestorbene Feten mit 45, XO (geschätzt auf 90 bis 95% aller Konzeptionen mit diesem Karyotyp) zeigen im Allgemeinen massiven Hydrops, also eine generelle Lymphgefäßdysplasie.

Klinisches Bild

  • Minderwuchs: Erwachsenengröße ohne Therapie 1,35 bis 1,45 m. Breite Statur, Tendenz zu Adipositas.
  • Gonaden: Gonadendysgenesie, primäre Amenorrhoe (99% der Pat.), Oligomenorrhoe (1%), hypergonadotroper Hypogonadismus (Ausbleiben der Pubertätszeichen).
  • Gesichtsdysmorphien: Verminderte Mimik (Sphinxgesicht), antimongoloide Lidachsenstellung, Epikanthus, Ptose, Strabismus, seitlich herabhängende Oberlider, abfallende Mundwinkel, kleines Kinn, enger Gaumen, längliche, abstehende Ohren.
  • Hals: Kurz, in 15% mit Pterygium colli, tiefe Haargrenze im Nacken.
  • Extremitäten: Cubitus valgus, Verkürzung der vierten Metakarpalia und Metatarsalia, Häufung von Wirbelmustern auf den Fingerbeeren.
  • Nierenanomalien: Hufeisennieren, einseitige Agenesie oder Verdoppelung.
  • Herz: Insbesondere Aortenisthmusstenose und aberrante große Gefäße; Hypotonie.
  • Intelligenz: Meist normal bei Schwäche in Raumerfassung und Mathematik, Stärke in Sprachen.
  • Weiterhin: Multiple Naevi; Café-au-lait-Flecken; Schildthorax, Pectus excavatum, breiter Mamillenabstand. Innenohrschwerhörigkeit.
  • Neugeborene (ca. 5%): Hand- und Fußrückenödeme, eingesunkene und hypoplastische Finger- und Zehennägel, Aszites, Pleuraerguss und andere Zeichen von Lymphgefäßdysplasie.

Therapie

Kausaltherapie ist nicht möglich. Symptomatische Therapieansätze mit Wachstumshormonen, ggf. in Kombination mit Androgenen u. Östrogenersatztherapie zum Erhalt der Knochensubstanz sind beschrieben.

Literatur
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  1. Ford CE, Jones KW, Polani PE et al. (1959) A sex-chromosome anomaly in a case of gonodal dysgenesis (Turner's syndrome). Lancet I: 711-713
  2. Hanton L et al. (2003) The importance of estrogen replacement in young women with Turner syndrome. J Womens Health (Larchmt) 12: 971-977
  3. Hogler W et al. (2004) Importance of estrogen on bone health in turner syndrome: a cross-sectional and longitudinal study using dual-energy x-ray absorptiometry. J Clin Endocrinol Metab 89: 193-199
  4. Morgagni GB (1768) Epistola anatomica medica XLVII, Art 20
  5. Polani PE, Hunter WF, Lennox B (1954) Chromosomal sex in Turner's syndrome with coarctation of the aorta. Lancet II: 120-121
  6. Turner HH (1938) A syndrome of infantilism: congenital webbed neck and cubitus valgus. Endocrinology 23: 566-574
  7. Ullrich O (1930) Über typische Kombinationsbilder multipler Abartungen. Z Kinderheilkd 49: 271

Weiterführende Artikel (2)

Café-au-lait-Fleck ; Pterygium colli;

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