TGFBR1-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 14.04.2022

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Synonym(e)

AAT5; Activin Receptor-Like Kinase 5; EC 2.7.11; EC 2.7.11.30; ESS1; FR-1; LDS1; LDS1A; LDS2A; MSSE; Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma; Mutant Transforming Growth Factor Beta Receptor I; SKR4; TbetaR-I; TGF-Beta Receptor Type-1; TGF-Beta Receptor Type I; TGF-Beta Type I Receptor; Transforming Growth Factor Beta Receptor I

Definition

Das TGFBR1-Gen  (TGFBR1 steht für  „Transforming Growth Factor Beta Receptor 1“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 9q22.33 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.

Das von diesem Gen kodierte Protein, die Activin Receptor-Like Kinase 5, ist eine Serin/Threonin-Proteinkinase, die sich durch Übertragung phosphorhaltiger Gruppen kennzeichnet. Sie bildet, nach Bindung an TGF-beta, einen heteromeren Komplex mit TGF-beta-Rezeptoren vom Typ II. Hierdurch wird das TGF-beta-Signal von der Zelloberfläche ins Zytoplasma weitergeleitet.

Damit wird eine Vielzahl physiologischer und pathologischer Prozesse reguliert, darunter die Zellzyklushemmung in Epithel- und hämatopoetischen Zellen, die Kontrolle der Proliferation und Differenzierung mesenchymaler Zellen, die Wundheilung, die Produktion extrazellulärer Matrix, die Immunsuppression und die Karzinogenese.

Klinisches Bild

Zu den Krankheiten, die mit TGFBR1 assoziiert sind, gehören:

Zu den assoziierten Signalwegen gehören der NF-kappaB Pathway und die Zytokinproduktion durch Th17-Zellen. Menschen mit dem Loeys-Dietz-Syndrom entwickeln häufig immunologische Störungen: Nahrungsmittelallergien, Asthma oder Zeichen einer atopischen Dermatitis oder entzündliche Darmerkrankungen. Hierbei ergeben sich Überschneidungen zu dem Hyper-IgE-Syndrom.

Literatur
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  1. Biskind  GR. Et al. (1957) Multiple primary self-healing squamous-cell epitheliomas of the skin: generalized keratoacanthoma. AMA  Arch Derm  75: 210-223.
  2. BoseS et al. (2006) The elusive multiple self-healing squamous epithelioma (MSSE) gene: further mapping, analysis of candidates, and loss of heterozygosity. Oncogene 25: 806-812.
  3. Currie AR et al. (1952) Multiple primary spontaneous-healing squamous-cell carcinomata of the skin. J Path Bact 64: 827-839.
  4. Degos R et al. (1964)  Spontan-heilende Epitheliome Ferguson-Smith und multiple familiaere Keratoacanthome. Hautarzt 15: 7-11.
  5. Ferguson Smith  JA (1934) A case of multiple primary squamous-celled carcinomata of the skin in a young man, with spontaneous healing. Brit J Derm 46: 267-272.
  6. Ferguson-Smith  MA et al. (1971) Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth Defects Orig Art Ser VII(8): 157-163.
  7. Goudie  DR et al. (1991) Localisation of the gene for multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith type) to the long arm of chromosome 9. (Abstract) Cytogenet Cell Genet 58: 1939.
  8. Goudie, D. R., Yuille, M. A. R., Leversha, M. A., Furlong, R. A., Carter, N. P., Lush, M. J., Affara, N. A., Ferguson-Smith, M. A. Multiple self-healing squamous epitheliomata (ESS1) mapped to chromosome 9q22-q31 in families with common ancestry. Nature Genet. 3: 165-169, 1993. [PubMed: 8499949, related citations] [Full Text]
  9. Richards  FM et al. (1997) Mapping the multiple self-healing squamous epithelioma (MSSE) gene and investigation of xeroderma pigmentosum group A (XPA) and patched (PTCH) as candidate genes. Hum Genet 101: 317-322.
  10. Sommerville J et al. (1950) Familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin. Brit J Derm Syph 62: 485-490.
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