T-Zell Immundefizienz mit kongenitaler Alopezie und Nageldystrophie D81.4

Die T-Zell-Immunschwäche, kongenitale Alopezie und Nageldystrophie , kurz TIDAND, ist eine autosomal rezessive primäre Immundefizienz, die mit Mutationen im FOXN1-Gen assoziiert ist und durch eine kongenitale Thymusaplasie sowie eine schwere T-Zell-Immunschwäche gekennzeichnet ist.

Bereits bei der Geburt oder kurz danach.

Die Betroffenen neigen zu wiederkehrenden Infektionen, oraler Candidiasis und Gedeihstörungen.

Immunologische Untersuchungen zeigen eine verringerte Anzahl von T-Zellen mit einer schwachen proliferativen Reaktion auf Phytohaemagglutinin (PHA) und eine variable Hypogammaglobulinämie. Der Phänotyp steht im Einklang mit einer T-/B+/NK+-Form der schweren kombinierten Immunschwäche .

Patienten mit FOXN1-Mutationen sprechen nicht gut auf eine hämatopoetische Stammzelltransplantation an, da diese nicht kurativ ist. Eine Thymustransplantation bietet eine potenzielle Heilung (Chou et al. 2014).

1. Adriani M et al. (2004) Ancestral founder mutation of the nude (FOXN1) gene in congenital severe combined immunodeficiency associated with alopecia in southern Italy population. Ann Hum Genet 68: 265-268.
2. Amorosi S et al. (2008) FOXN1 homozygous mutation associated with anencephaly and severe neural tube defect in human athymic Nude/SCID fetus. Clin Genet 73: 380-384.
3. Chou Jet al. (2014) A novel mutation in FOXN1 resulting in SCID: a case report and literature review. (Letter) Clin. Immun. 155: 30-32.
4. Flanagan SP (1966) 'Nude,' a new hairless gene with pleiotropic effects in the mouse. Genet Res 8: 295-309.
5. Radha Rama Devi A et al.(2017) FOXN1 Italian founder mutation in Indian family: implications in prenatal diagnosis. Gene 627: 222-225.