SLC24A5-Gen

Synonym(e)

Ion Transporter JSX; JSX; Na(+)/K(+)/Ca(2+)-Exchange Protein 5; NCKX5; OCA6; Oculocutaneous Albinism 6 (Autosomal Recessive); SHEP4; Sodium/Potassium/Calcium Exchanger 5; Solute Carrier Family 24 Member 5; Solute Carrier Family 24, Member 5; Solute Carrier Family 24 (Sodium/Potassium/Calcium Exchanger), Member 5

Definition

Das SLC24A5-Gen (SLC24A5 steht für „Solute Carrier Family 24 Member 5“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 15q21.1 lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Das SLC24A5-Gen gehört zur Familie der kaliumabhängigen Natrium/Calcium-Austauscher und kodiert ein intrazelluläres Membranprotein mit zwei großen hydrophilen Schleifen und zwei Abschnitten mit mehreren transmembranenübergreifenden Segmenten. Das kodierte Protein ist ein Kalzium-Kalium-Natrium-Antiporter, der 1 Ca(2+) und 1 K(+) zum Melanosom im Austausch gegen 4 zytoplasmatische Na(+) transportiert (Ginger RS et al. (2008). Es ist an der Pigmentierung beteiligt, möglicherweise durch Beteiligung am Ionentransport in Melanosomen (Lamason RL et al. (2005).

Mutationen in dem SLC24A5-Gen (609802) sind mit dem okulokutanen Albinismus Typ 4 (OCA 4/ SHEP4) assoziiert.

Literatur
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Ginger RS et al. (2008) SLC24A5 encodes a trans-Golgi network protein with potassium-dependent sodium-calcium exchange activity that regulates human epidermal melanogenesis. J Biol Chem 283:5486-5495.
Lamason RL et al. (2005) SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans. Science 310(5755):1782-1786.