Progerie-Minderwuchs-Pigmentnaevi-Syndrom

Das Mulvihill-Smith-Syndrom (MSS) ist eine klinisch komplexe und genetisch noch ungeklärte, äußerst seltene Erkrankung, über die in der Literatur bisher lediglich 13 Fälle berichtet wurden (Riess A et al. 2025). Obwohl es sich um ein klar definierbares Syndrom handelt, sind die (genetischen) Ursachen von MSS bislang noch nicht identifiziert worden. Dies ist vor allem auf das äußerst seltene Auftreten der Erkrankung zurückzuführen, von der weltweit lediglich 13 Patienten dokumentiert sind. Leider sind die meisten Patienten aufgrund der früh einsetzenden Krebserkrankung bereits verstorben.

Prävalenz: <1: 1. 000. 000 (?)

Seltenes Progerie-Syndrom (MIM: 176690) mit autosomal-dominantem Erbgang, Zeichen der vorzeitigen Alterung ( Progerie), Minderwuchs, spitzer Gesichtsform (mangelhafte Ausbildung des Unterhautfettgewebes des Gesichtes) und multiplen melanozytären Naevi.

Patienten mit Progerie-Minderwuchs-Pigmentnaevi-Syndrom zeigen weiterhin Merkmale der Immunschwäche mit Infektneigungen, hohe Stimme sowie einen progredienten Hör- und Visusverlust. Die motorische und intellektuelle Entwicklung sind meist normal oder nur leicht eingeschränkt. Auffallend sind die fehlenden Achselhaare, eine spärliche Kopfbehaarung bei normaler Schambehaarung. Weitere Phänomene können sein: Hypodontie, Mikrostomie, erhöhte Neigung zu Karies, Diabetes mellitus, immunologische Defizite.  

Die Pathogenese ist nach wie vor ungeklärt, und die therapeutischen Möglichkeiten sind begrenzt (Riess A et al. 2025). 

1. Bartsch O etz al.(1994) Mulvihill-Smith syndrome: case report and review. J Med Genet 31:707–711
2. Bartsch O et al. (1999) Severe complications and gastric carcinoma in Mulvihill-Smith syndrome. J Med Genet 36:175
3. Fühler-Stiller et al. (2011) Suspekter Pigmenttumor bei Mulvihill-Smith-Syndrom. JDDG 9: 308-311
4. Mulvihill J et al. (1975) Another disorder with prenatal shortness of stature and premature aging. Birth Defects Orig Artic Ser 11: 368-370
5. Riess A et al. (2025) sc-MULTI-omics approach in nano-rare diseases: understanding the pathophysiological mechanism of Mulvihill-Smith Syndrome. Funct Integr Genomics 25:101.