POROK4

POROK4 (POROK4 steht für „Disseminierte superfizielle aktinische Porokeratose“) ist ein genetischer Locus der mit dem Krankheitsbild der „Disseminierten superfiziellen aktinischen Porokeratose“ assoziiert ist (s.u. Porokeratosen, Porokeratose 4) .

Die disseminierte oberflächliche aktinische Porokeratose (DSAP) ist eine chronische Hauterkrankung, die durch multiple oberflächliche keratotische Läsionen gekennzeichnet ist, die von einem leicht erhöhten keratotischen Rand umgeben sind. Sie entwickelt sich bereits bei Jugendlkichen in sonnenexponierten Hautbereichen und folgt in der Regel einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster. Der erste Locus für DSAP wurde auf Chromosom 12q23.2-24.1 lokalisiert.

In einer chinesischen Familie wurde eine genetische Kopplungsanalyse mit 15 Mikrosatellitenmarkern zwischen D12S1671 und D12S369 auf Chromosom 12q durchgeführt, gefolgt von einem genomweiten Scan mit 382 Mikrosatellitenmarkern von den Autosomen. Die genetische Verknüpfungsanalyse mit Chromosom 12q-Markern ergab, dass der Genlocus in dieser Familie in einer 6,4 cm langen Region zwischen den Markern D15S1023 und D15S1030 auf Chromosom 15q25.1-26.1 lokalisiert ist. Dieser DSAP-Lokus wurde DSAP2 genannt.

1. Xia K et al. (2002) A novel locus (DSAP2) for disseminated superficial actinic porokeratosis maps to chromosome 15q25.1-26.1. Br J Dermatol 147:650-654.