Osteoarthropathie hypertrophe primäre M89.4

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 17.06.2023

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Synonym(e)

Akropachydermie mit Pachydermoperiostose; Akropachydermie mit Pachydermoperiostose hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; familiäre Pachydermoperiostose; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; idiopathische hypertrophische Osteoarthropathie; idiopathische Trommelschlegelfinger und Periostosis; Osteoarthropathie idiopathische hypertrophische; Pachydermoperiostose familiäre; Pachydermoperiostose familiäre idiopathische Trommelschlegelfinger und Periostosis; Primäre hypertrophe Osteoarthropathie; Touraine-Solente-Golé-Syndrom; Trommelschlegelfinger idiopathische und Periostosis; Uehlinger-Syndrom

Erstbeschreiber

Friedreich, 1868; Golé, Solente u. Touraine, 1935

Definition

Durch Hyperostosen des Skelettes, Pachydermien und Trommelschlegelfinger/Uhrgalsnägel gekennzeichnetes Krankheitsbild.

Ätiopathogenese

Unregelmäßig autosomal-dominant vererbt, selten sporadisch. 

Tariq et al. (2009) führten eine Verknüpfungsanalyse in einer 6 Generationen umfassenden pakistanischen Familie mit isolierter angeborenem Clubbing durch, bei der 11 betroffene Mitglieder (4 Männer und 7 Frauen) bilaterale symmetrische Keulenbildung an allen Finger- und Zehennägeln ohne damit verbundene Anomalien aufwiesen. Die genomweite Kartierung ergab, dass alle betroffenen Personen homozygot am Marker D4S2368 auf Chromosom 4q32.3 waren. 

Weiterhin beschreiben sind Keimbahnmutationen im HPGD-Gen, das für die 15-Hydroxyprostagladin-Dehydrogenase kodiert. Der Enzymdefekt führt zu einer Erhöhung der Prostaglandinwerte (PgE2) im Serum. Prostagalndin E2 beeinlusst den Knochenmetabolismus über die stimulation von Osteoblasten und Osteoklasten und verstärkt die periphere Vasodilatation.

Offenbar führt auch eine Mutation im SLCO2A1-Gen, einem GEn das für einen Prostaglandin-Transporte kodiert, zu einem analogen Phänotyp.   

Manifestation

Überwiegend bei Jugendlichen, vor allem männlichen Geschlechts; seltener in der Kindheit oder bei Erwachsenen. Gehäuft bei Menschen mit dunkler Hautfarbe.

Klinisches Bild

Symmetrische periostale Verdickungen, bes. distal an den langen Röhrenknochen, Weichteilverdickungen im Gesicht im Sinne der Cutis verticis et frontis gyrata, an Armen und Beinen, Keratosis palmoplantaris und Hyperhidrose, trommelschlegelähnliche Finger und Zehen, Akrozyanose sowie Seborrhoe. Nicht selten kommt es prä- oder postpubertär zu schwerer Akne.

Differentialdiagnose

Therapie

Operative Versorgung der Skelettveränderungen und plastische Operationen der pachydermischen Hautareale. Zur Verringerung der Talgdrüsenproduktion kann Isotretinoin (z.B. Isotretinoin-ratiopharm; Aknenormin) 0,5-1,0 mg/kg KG/Tag p.o. eingesetzt werden, Erhaltungstherapie 0,2-0,5 mg/kg KG/Tag oder weniger, je nach Klinik. Iontophorese zur Behandlung der Hyperhidrose.

Ausschluss einer sekundären Pachydermoperiostose (Tumorsuche!). 

Literatur
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  1. Brilon C et al. (1990) Pachydermoperiostose. Akt Dermatol 16: 353–356
  2. Fietta P, Manganelli P (2003) Pachydermoperiostosis and psoriatic onychopathy: an unusual association. J Eur Acad Dermatol Venereol 17: 73-76
  3. Friedreich N (1868) Hyperostose des gesammten Skelettes. Arch Path Anat 43: 83-87
  4. Jansen T et al. (1995) Pachydermoperiostose. Hautarzt 46: 429–435
  5. Tariq M et al. (2009) Mutation in the HPGD gene encoding NAD+ dependent 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase underlies isolated congenital nail clubbing (ICNC). J Med Genet 46: 14-20.
  6. Thappa DM et al. (2000) Primary pachydermoperiostosis: a case report. J Dermatol 27: 106-109
  7. Touraine A, Solente G, Gole L (1935) Un syndrome osteodermopathique: la pachydermie plicaturee avec pachyperiostose ds extremites. Presse Med 43: 1820-1824

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