Synonym(e)
Dysplasie hereditäre mesenchymale; Dystrophie kongenitale periostale; fetale Osteoporose; Fragilitas ossium; Glasknochenkrankheit; hereditäre mesenchymale Dysplasie; kongenitale periostale Dystrophie; Maladie de Porak et Durante; Osteoporose fetale; Osteopsathyrosis idiopathica (Lobstein); van-der-Hoeve-Trias; Vrolik-Syndrom
Definition
Sehr variable, erbliche Bindegewebskrankheit durch verschiedene Defekte des Typ 1-Kollagens, die durch brüchige Knochen, blaue Skleren und Taubheit charakterisiert ist.
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Einteilung
Man unterscheidet:
- Osteogenesis imperfecta congenita = Typ Vrolik. Frakturen bereits in utero.
- Osteogenesis imperfecta tarda = Typ Lobstein. Manifestation im Säuglings- bis Kleinkindesalter.
Andere Einteilungen gehen von 4 Typen aus:- Typ 1: Frakturen und blaue Skleren, milde Verlaufsform, dominant erblich.
- Typ 2: Tod in utero oder kurz nach der Geburt, rezessiver Erbgang.
- Typ 3: Frakturen in der frühen Kindheit, dominant oder rezessiv erblich.
- Typ 4: Weiße Skleren, sonst wie Typ 1, dominant erblich.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominanter, seltener autosomal-rezessiver Erbgang. Vorliegend sind Mutationen die sich auf die alpha-1 bzw. alpha-2 Kette von Kollagen I beziehen. Es konnten weitere Mutationen für diverse Proteine nachgewiesen werden.
Manifestation
Angeboren oder in der frühen Kindheit auftretend. Die Prävalenz von etwa 1.15.000 Geburten.
Klinisches Bild
Blaue Skleren, brüchige Knochen mit Frakturen, häufig überstreckbare Gelenke, dünne, überdehnbare Haut, makulöse Hautatrophien, breit ausgezogene Narben, Taubheit.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Axmann von Wertheim E (1831) Merkwürdige fragilität der Knochen ohne dyskrastische Ursache als krankhafte Eigenthümlichkeit dreier Geschwister. Ann gesamte Heilk (Karlsruhe) 4: 58-68
- Ekman PJ (1788) Dissertatio medica descriptionem et casus aliquot osteomalaciæ sistens. J. Edman, Upsaliae
- Kindelan J et al. (2003) Orthodontic and orthognathic management of a patient with osteogenesis imperfecta and dentinogenesis imperfecta: a case report. J Orthod 30: 291-296
- Lobstein JF (1833) De la fragilité des os, ou l'ostéopsathyrose. Traité de l?anatomie pathologique: 2: 204-212
- Ries-Levavi et al. (2004) Genetic and biochemical analyses of Israeli osteogenesis imperfecta patients. Hum Mutat 23: 399-400
- Sartorius CF (1826) Rachitides congenitae observationes. Dissertation, Medizinische Fakultät der Universität Leipzig
- Spurway J (1896) Hereditary tendency to fracture. Br Med J (London) 2: 844
- Stilling H (1889) Osteogenesis imperfecta. Virchows Arch pathol Anat Physiol klin Medicin (Berlin) 115: 357
- Vrolik W (1849) Tabulae ad illustrandam embryogenesin hominis et mammalium, tam naturalem quam abnormem. Weigel, Londinck, Lipsiae
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer