Osteogenesis imperfecta Q78.0

Ekman 1788; Sartorius 1826; Lobstein 1849; Vrolik 1849; 

Sehr variable, erbliche Bindegewebskrankheit durch verschiedene Defekte des Typ 1-Kollagens, die durch brüchige Knochen, blaue Skleren und Taubheit charakterisiert ist. 

Man unterscheidet:

• OI Typ I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein; Manifestation im Säuglings- bis Kleinkindesalter.)
• OI Typ II
• OI Typ III (ehemals Osteogenesis imperfecta congenita, Typ Vrolik, oder auch Vrolik-Syndrom;
• Frakturen bereits in utero)
• OI Typ IV
• OI Typ V
• OI Typ VI
• OI Typ VII

Hinweis:  Das Osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos (OI/EDS)-Überlappungssyndrom ist eine Bindegewebsstörung, die durch eine Mutation der Gene COL1A1 (17q21.33) oder COL1A2 (7q21.3) gekennzeichnet ist, die an der alpha-1- und alpha-2-Kette der Typ-1-Kollagensynthese beteiligt sind.Das klinische Spektrum dieser klinischen Entität weist sowohl Merkmale der Osteogenesis imperfecta (Knochenbrüchigkeit, lange Knochenbrüche, blaue Skleren, Kleinwuchs) als auch des Ehlers-Danlos-Syndroms (Hyperextensibilität der Gelenke, weiche und hyperextensible Haut, abnorme Wundheilung, leichte Blutergüsse, Gefäßbrüchigkeit) auf.

Autosomal-dominanter, seltener autosomal-rezessiver Erbgang. Vorliegend sind Mutationen die sich auf die alpha-1 bzw. alpha-2 Kette von Kollagen I beziehen. Es konnten weitere Mutationen für diverse Proteine nachgewiesen werden.   

Angeboren oder in der frühen Kindheit auftretend. Die Prävalenz von etwa 1.15.000 Geburten.   

Blaue Skleren, brüchige Knochen mit Frakturen, dünne, überdehnbare Haut, makulöse Hautatrophien, breit ausgezogene Narben, Taubheit. 

Weitere Symptome sind lose Gelenke (Gelenkkapseln, Ligamente, Bänder)

und 

Zahndeformitäten aufgrund von Dentinbildungsstörugen (Dentinogenesis imperfecta).  

1. Axmann von Wertheim E (1831) Merkwürdige fragilität der Knochen ohne dyskrastische Ursache als krankhafte Eigenthümlichkeit dreier Geschwister. Ann gesamte Heilk (Karlsruhe) 4: 58-68
2. Ekman PJ (1788) Dissertatio medica descriptionem et casus aliquot osteomalaciæ sistens. J. Edman, Upsaliae
3. Kindelan J et al. (2003) Orthodontic and orthognathic management of a patient with osteogenesis imperfecta and dentinogenesis imperfecta: a case report. J Orthod 30: 291-296
4. Lobstein JF (1833) De la fragilité des os, ou l'ostéopsathyrose. Traité de l?anatomie pathologique: 2: 204-212
5. Ries-Levavi et al. (2004) Genetic and biochemical analyses of Israeli osteogenesis imperfecta patients. Hum Mutat 23: 399-400
6. Sartorius CF (1826) Rachitides congenitae observationes. Dissertation, Medizinische Fakultät der Universität Leipzig
7. Spurway J (1896) Hereditary tendency to fracture. Br Med J (London) 2: 844
8. Stilling H (1889) Osteogenesis imperfecta. Virchows Arch pathol Anat Physiol klin Medicin (Berlin) 115: 357
9. Vrolik W (1849) Tabulae ad illustrandam embryogenesin hominis et mammalium, tam naturalem quam abnormem. Weigel, Londinck, Lipsiae