Multiple endokrine Neoplasien Typ 2A D44.8

Zu den multiplen endokrinen Neoplasien gehörendes autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild (OMIM 171400) mit einer Kombination von Phäochromozytom (evtl. bilateral), medullärem Schilddrüsenkarzinom, und evtl. Nebenschilddrüsenadenom, kutanem Lichen amyloidosus (CLA) und Morbus Hirschsprung assoziiert.

Autosomal-dominant vererbt; Mutation des RET-Proonkogens, einem für eine Transmembran-Tyrosinkinase kodierenden Gen, das auf dem Chromosom 10q11.2 kartiert ist. Die Variante p.Val804Met (c2410G>A) ist die häufigste Variante bei MEN2A mit einem moderaten Risiko für MTC (medulläres Schilddrüsenkarzinom) sowie einem geringen Risiko für Phäochromozytome und Hyperparathyreoidismus. 

Charakteristisch sind disseminierte, hautfarbene, mäßig feste Knötchen. Selten sind lineare, längs der Spaltlinien angeordnete Läsionen (Salchow P et al. 2025).   

Bei multiplen, kutanen, linearen Neuromen muss differenzialdiagnostisch stets an MEN2 gedacht werden. Für Träger der RET-Variante c.2410G>A empfehlen die Leitlinien der American Thyroid Association eine jährliche Messung von Serum-Calcitonin sowie eine Schilddrüsensonkographie ab dem Alter von 6 Jahren. Ab dem Alter von 16 Jahren wird bei Anstieg des Calictonins eine prophylaktische Thyreoidektomie empfohlen sowie ein Screening auf Phäochromozytome und Hyperparathyreoidismus (Loveday C et al. 2018).    

1. Breza J Jr et al. (2018) Multiple endocrine neoplasia 2A (MEN 2A) syndrome. Bratisl Lek Listy119:120-125.
2. Loveday C et al. (2018) p.Val804Met, the Most Frequent Pathogenic Mutation in RET, Confers a Very Low Lifetime Risk of Medullary Thyroid Cancer. J Clin Endocrinol Metab 103: 4275-4282
3. Mathiesen JS et al. (2022) Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol 79:163-179
4. Salchow P et al. (2025) Multiple linear papules in a 68-year-old man. J Dtsch Dermatol Ges 23: 242-245.
5. Sipple JH (1961) The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. Am J Med 31: 163-166
6. Verga U et al. (2003) Frequent association between MEN 2A and cutaneous lichen amyloidosis. Clin Endocrinol (Oxf) 59: 156-161