Synonym(e)
ADWH; CK-74; Cytokeratin-74; HTSS2; HYPT3; K5C; K6IRS4; K74; KB37; Keratin 5c; Keratin-5c; Keratin 6 Irs4; Keratin 74; Keratin-74; Keratin 74, Type II; Keratin, Type II Cytoskeletal 74; KRT5C; KRT6IRS4; Type II Inner Root Sheath-Specific Keratin-K6irs4; Type-II Keratin Kb37
Definition
KRT74 (Keratin 74) ist ein Protein kodierendes Gen auf Chromosom 12 an dem Genlokaus q13.13 der im Typ-II-Keratin-Gencluster lokalisiert ist. KRT74 kodiert das für die innere Wurzelscheide (IRS) spezifische epitheliale (weiche) Keratin 74 (Shimomura Y et al. 2010). Das Keratin 74 spielt eine wichtige Rolle bei der Haarbildung.
Zu den Krankheiten, die mit KRT74 assoziiert sind, gehören:
- Ektodermale Dysplasie 7, Haar-/Nageltyp (dies ist eine Form der ektodermalen Dysplasie, die auf einer abnormen Entwicklung von zwei oder mehr ektodermalen Strukturen wie Haaren, Zähnen, Nägeln und Schweißdrüsen zurückzuführen sind. Sie ist verwandt (oder identisch mit dem autosomal-dominant vererbten Kräuselhaarsyndrom - Wasif N et al. 2011).
und
- Hypotrichose 3 (OMIM: 613981, Hypotrichosis simplex of the scalp 2)
Allgemeine Information
Keratine sind Intermediärfilamentproteine, die für die strukturelle Integrität von Epithelzellen verantwortlich sind und in Epithelkeratine und Haarkeratine unterteilt werden. Dieses Protein gehört zu einer Familie von Keratinen, die spezifisch in der inneren Wurzelscheide von Haarfollikeln exprimiert werden.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Shimomura Y et al. (2010) Autosomal-dominant woolly hair resulting from disruption of keratin 74 (KRT74), a potential determinant of human hair texture. Am J Hum Genet 86:632-638.
- Wasif N et al. (2011) Novel mutations in the keratin-74 (KRT74) gene underlie autosomal dominant woolly hair/hypotrichosis in Pakistani families. Hum Genet 129:419-424.
