Synonym(e)
CK-71; Cytokeratin-71; HK6irs; HK6irs1; HYPT13; K6IRS1; K71; KB34; Keratin 6 Irs; Keratin 71; Keratin-71; Keratin 71, Type II; Keratin, Type II Cytoskeletal 71; KRT6IRS; KRT6IRS1; Type II Inner Root Sheath-Specific Keratin-K6irs1; Type-II Keratin Kb34
Definition
KRT71 (Keratin 71) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 12q13.13 lokalisiert ist.
Zu den Krankheiten, die mit KRT71 assoziiert sind, gehören:
- Hypotrichose 13 (Hypotrichose (OMIM: 615896) die durch abnorme, dünn und atrophisch Haarfollikel und -schäfte gekennzeichnet ist. Das Ausmaß der Kopfhaut- und Körperbehaarung kann sowohl innerhalb einer Familie als auch zwischen Familien sehr unterschiedlich sein. HYPT13 ist eine autosomal dominante Form, die durch spärliches, Kräuselhaar gekennzeichnet ist).
und
- das autosomal dominant vererbte familiäre Kräuselhaarsyndrom (Fujimoto A et al. 2012). Ein phänotypisch identisches Krankheitsbild ist mit einer Mutation in KRT74 assoziiert (Shimomura Y et al. 2010).
Allgemeine Information
Keratine sind Intermediärfilamentproteine, die für die strukturelle Integrität von Epithelzellen verantwortlich sind. Sie werden grundsätzlich in Epithelkeratine und in Haarkeratine unterteilt werden. KRT71 kodiert für ein Haarkeratin (Keratin 71), das eine zentrale Rolle bei der Haarbildung spielt. Es wird in der inneren Wurzelscheide von Haarfollikeln exprimiert und ist wesentlicher Bestandteil der Keratin-Zwischenfilamente in der inneren Wurzelscheide des Haarfollikels. Die Typ-II-Keratine sind in einer Region des Chromosoms 12q13 geclustert.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Fujimoto A et al. (2012) A missense mutation within the helix initiation motif of the keratin K71 gene underlies autosomal dominant woolly hair/hypotrichosis. J Invest Dermatol 132: 2342-2349.
- Harel S et al. (2012) Keratin 71 mutations: from water dogs to woolly hair. J Invest Dermatol 132: 2315-2317.
- Shimomura Y et al. (2010) Autosomal-dominant woolly hair resulting from disruption of keratin 74 (KRT74), a potential determinant of human hair texture. Am J Hum Genet 86:632-638.
