KRT25-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 24.12.2021

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Synonym(e)

CK-25; Cytokeratin-25; Keratin 25; Keratin 25A; Keratin-25A; Keratin 25, Type I; Keratin, Type I Cytoskeletal 25; KRT24IRS1; KRT25A; Type I Inner Root Sheath Specific Keratin 25 Irs1; Type I Inner Root Sheath-Specific Keratin-K25irs1

Definition

Das KRT25-Gen (KRT25 steht für Keratin 25) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 17q21.2 lokalisiert ist. KRT25kodiert ein Mitglied der Keratinfamilie vom Typ I (Typ I Keratine unterschieden sich von Typ II Keratinen durch Größe (40-57,5 kDa/ 53-67kDa) und Ladung (Typ I Kollagene =sauer/TypII Kollagen = basisch-neutral). Keratine sind heteropolymere Strukturproteine, die im wesentlichen die Intermediärfilamente, d.h. Zytoskelettstrukturen zusammen mit Aktin-Mikrofilamenten und Mikrotubuli das Zytoskelett der Epithelzellen bilden. Die Keratin-Gene vom Typ I sind in einer Region des Chromosoms 17q12-q21 angesiedelt.

Allgemeine Information

Zu den mit KRT25 assoziierten Krankheiten gehört das autosomal rezessive Kräuselhaar (Wollhaar) (Ansar M et al. 2015). Zu den verwandten Stoffwechselwegen gehören Entwicklungsbiologie und Keratinisierung. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist KRT27.

Literatur
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  1. Ansar M et al. (2015) A homozygous missense variant in type I keratin KRT25 causes autosomal recessive woolly hair. J. Med. Genet. 52: 676-680
  2. Hesse M et al. (2004) Comprehensive analysis of keratin gene clusters in humans and rodents. Europ J Cell Biol 83: 19-26
  3. Langbein L et al. (2006) K25 (K25irs1), K26 (K25irs2), K27 (K25irs3), and K28 (K25irs4) represent the type I inner root sheath keratins of the human hair follicle. J Invest Derm 126: 2377-2386
  4. Schweizer J et al. (2006) New consensus nomenclature for mammalian keratins. J Cell Biol 174: 169-174

Weiterführende Artikel (1)

Kräuselhaar angeborenes;
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