KRT2-Gen Bilder

Epidermolytische Ichthyose: Bräunliche Hyperkeratose am Gesäß und in den infraglutealen Falten mit linearer Hyperkeratose in der rechten Kniekehle bei einem 7-jährigen Jungen. Rötliche Flecken an der linken Wade und polyzyklische, leicht erythematöse und fokal erodierte und schuppige Bereiche an beiden Waden. Eine Hypertrichose der Beine (A). Histologie: Vakuolisierung der granulären und oberen suprabasalen Epidermisschichten mit zahlreichen eosinophilen Einschlüssen (C). EM:  zytoplasmatische Vakuolisierung in der granulären Schicht (Pfeile) mit ausgedehnten Tonofilament-Klumpen (Punkte) und Keratohyalin-Granula von unregelmäßiger Größe und Form (Sternchen) (D). Abb. entommen aus: Diociaiuti A et al. (2020)

Epidermolytischer Naevus: Klinische, histopathologische und molekulargenetische Befunde im ersten Fall eines epidermolytischen Nävus (EN) aufgrund einer somatischen KRT2-Mutation. Ausgedehnte bilaterale bräunliche Hyperkeratose und Hypopigmentierung, beide in Anlehnung an die Blaschko-Linien, an den Leistenfalten, im Gesäß- und Dammbereich, an den Oberschenkeln und am linken Bein (A-C) bei einem Jungen im Alter von 3 Jahren. Histologie: vakuoläre Degeneration der suprabasalen Epidermisschichten mit unregelmäßigen Keratohyalin-Granula und eosinophilen zytoplasmatischen Einschlüssen, zusätzlich zu einer Hyperkeratose (D); mutierte Allele mit der somatischen Mutation KRT2 c.556A > G wurden durch NGS-Sequenzierung sowohl in der DNA aus Blut (geschätzte Häufigkeit 1,5 %) als auch in der betroffenen Haut (25 %) nachgewiesen (E). (Abbildung entnommen aus:  Diociaiuti A et al. 2020)