Definition
Sehr seltenes Syndrom mit progressivem Haarverlust der bereits unmittelbar nach der Geburt einsetzt, progressiven Lymphödemen der unteren Extremität, Cutis marmorata (congenita) sowie multiplen Teleangiektasien.
Ätiopathogenese
Mutation im Transkriptionsfaktor-Gen SOX18, das auf dem Genlokus 20q13.33 kartiert ist.
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Lymphatische Malformationen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles