Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom L98.8
Definition
Sehr seltenes Syndrom mit progressivem Haarverlust der bereits unmittelbar nach der Geburt einsetzt, progressiven Lymphödemen der unteren Extremität, Cutis marmorata (congenita) sowie multiplen Teleangiektasien.
Ätiopathogenese
Mutation im Transkriptionsfaktor-Gen SOX18, das auf dem Genlokus 20q13.33 kartiert ist.
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Lymphatische Malformationen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles