Definition
Chronische Erkrankungen, die durch Ablagerung von Hyalin (kohlenhydratreiche Glykoproteine) in allen Organen insbeosndere in Haut und Schleimhäuten gekennzeichnet sind. Mögliche sekundäre Lipideinlagerung mit nachfolgender Lipoidproteinose.
Einteilung
Zu unterscheiden sind:
- Lipoidproteinose (Hyalinosis cutis et mucosae)/OMIM:241100/ Mutation im ECM1-Gen
- Juveline hyaline Fibromatose/OMIM:228600/Mutation im ANTXR2-Gen
- Infantile systemische Hyalinose (schwer verlaufende Variante der juvelinen hyalinen Fibromatose)/Mutation im ANTXR2-Gen
- Winchester-Syndrom/OMIM:277950/Mutation im MMP14-Gen
- Lipoidproteinose bei Lichtempfindlichkeit.
Therapie
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ANTXR2-Gen; Fibromatose hyaline juvenile; Hyalinose systemische infantile ; Lipoidproteinose; Lipoidproteinose bei Lichtempfindlichkeit; Winchester-Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles