Hyalinosen E78.8
Definition
Chronische Erkrankungen, die durch Ablagerung von Hyalin (kohlenhydratreiche Glykoproteine) in allen Organen insbeosndere in Haut und Schleimhäuten gekennzeichnet sind. Mögliche sekundäre Lipideinlagerung mit nachfolgender Lipoidproteinose.
Einteilung
Zu unterscheiden sind:
- Lipoidproteinose (Hyalinosis cutis et mucosae)/OMIM:241100/ Mutation im ECM1-Gen
- Juveline hyaline Fibromatose/OMIM:228600/Mutation im ANTXR2-Gen
- Infantile systemische Hyalinose (schwer verlaufende Variante der juvelinen hyalinen Fibromatose)/Mutation im ANTXR2-Gen
- Winchester-Syndrom/OMIM:277950/Mutation im MMP14-Gen
- Lipoidproteinose bei Lichtempfindlichkeit.
Therapie
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ANTXR2-Gen; Fibromatose hyaline juvenile; Hyalinose systemische infantile ; Lipoidproteinose; Lipoidproteinose bei Lichtempfindlichkeit; Winchester-Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles