Synonym(e)
Definition
HRNR (Hornerin) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1q21.3 lokalisiert ist. Zu den Krankheiten, die mit HRNR assoziiert sind, gehören:
Ichthyosis Vulgaris
Spastische Paraplegie 47, Autosomal rezessiv
Atopische Dermatitis: Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus innerhalb des Gens wurde kürzlich mit der Anfälligkeit für atopische Dermatitis (AD) in Verbindung gebracht (Henry J et al. 2011).
Zu den assoziierten Signalwegen gehören das angeborene Immunsystem.
Allgemeine Information
Das kodierte HRNR-Protein weist dieselben Merkmale auf wie Filaggrin, ein Schlüsselprotein für die Keratinozytendifferenzierung. HRNR ist ein Bestandteil der verhornten Zellhüllen der menschlichen Epidermis. Seine verminderte Expression bei Morbus Alzheimer könnte zu dem bei der Krankheit beobachteten Defekt der epidermalen Barriere beitragen. HRNR ist ein Substrat der Transglutaminase 3.
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Kopernio
Kopernio- Arias-Pérez RD et al. (2021) Ichthyosis: case report in a Colombian man with genetic alterations in ABCA12 and HRNR genes. BMC Med Genomics 14:140.
- Henry J et al. (2011) Hornerin is a component of the epidermal cornified cell envelopes. FASEB J 25:1567-1576.
