GJB2-Gen Bilder

Diagramm des humanen Connexin 26 (Cx26) mit ausgewiesenen-Proteinmutationen, die mit Hörverlust in Verbindung stehen. Die 4 Arten von Mutationen (Frame-Shift, Trunkierung, Substitution einer einzelnen Aminosäure und In-Frame-Deletion) sind farblich gekennzeichnet. Rote Sterne kennzeichnen Reste mit mehr als einer Art von Mutation. Abb. entommen aus Wu X et al. (2019)

Struktur der von 6 Connexin-Proteinen aufgebauten Connexonen mit erkennbarfen zhehntralem Kanaklsystem. Abb. durch KI generiert.