Definition
Dystonin (DST) ist ein Protein-kodierendes Gen, das auf Chromosom 6p12.1 lokalisiert ist. Das Gen kodiert mit dem Protein Dystonin ein Mitglied der Plakin-Proteinfamilie der Adhäsionsverbindungsproteine.
Für das DST-Gen wurden mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren, deren Natur noch nicht in voller Länge definiert ist.
Einige Isoformen werden in Nerven- und Muskelgewebe exprimiert und verankern neurale Intermediärfilamente am Aktinzytoskelett, während andere Isoformen in Epithelgewebe exprimiert werden und keratinhaltige Intermediärfilamente an Hemidesmosomen verankern. Tierexperimentell zeigen Mäuse, mit Mutationen in diesem Gen, Hautblasenbildung und Neurodegeneration.
Weitere Ausführungen s. u. DST-Gen
