Synonym(e)
cranio-carpo-tarsal-dysplasia; Freeman-Sheldon-Syndrom; Syndrom des pfeifenden Mundes
Definition
Seltene, wahrscheinlich autosomal-dominant vererbte, kombinierte Missbildung des Gesichts, der Hände und der Füße.
Klinisches Bild
Mikrostomie, vorgewölbte Lippen, mimische Starre, fliehendes Kinn, Turmschädel, schmächtige, schlaffe Armmuskulatur, Beugekontrakturen und ulnare Deviation der Finger, angeborener Spitzklumpfuß, Minderwuchs.
Differentialdiagnose
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Cranio-carpo-tarsal-dysplasia; Freeman-Sheldon-Syndrom; Syndrom des pfeifenden Mundes;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles