Chronische mukokutane Candidiasis, familiäre Typ 9 B37.-

Sehr seltene (weltweit sind bisher nur wenige Fälle beschrieben worden) selektive Immundefizienz die zu dem Krankheitsbild der chronischen mukokutanen Candidiasis führt (CMC, familiärer Typ 9; CANDF9) wird durch eine homozygote Mutation im IL17RC-Gen (610925) auf Chromosom 3p25 verursacht. Das Vererbungsmuster von CANDF9 in den von Ling et al. (2015) berichteten Familien entsprach einem autosomal-rezessiven Erbgang.

Ho et al. (2010) stellten tierexperimentell fest, dass Il17rc-null-Mäuse nach einer Infektion mit Candida albicans im Vergleich zu Wildtyp- einen dramatischen Anstieg der Pilzbelastung in der Mundhöhle zeigten. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass IL17RC eine wichtige Rolle bei der IL17-Signalübertragung und bei der Vermittlung der Wirtsabwehr gegen C. albicans spielt.

Ling et al. (2015) berichteten über drei nicht verwandte Patienten mit isolierten wiederkehrenden chronischen mukokutanen Candidiasis-Infektionen aus der frühen Kindheit. Zu den Symptomen gehörten chronischer und wiederkehrender Mundsoor und Impetigo, manchmal mit Nagelbeteiligung. Keiner der Patienten hatte rezidivierende virale oder bakterielle Infektionen oder andere Pilzinfektionen. Eine detaillierte immunologische Untersuchung war bei allen Patienten normal und zeigte eine normale B-, T- und NK-Zellfunktion sowie eine normale Produktion von IL17A (603149). Bei drei nicht verwandten Patienten mit CANDF9 identifizierten Ling et al. (2015) drei verschiedene homozygote trunkierende Mutationen im IL17RC-Gen (610925.0001-610925.0003). Die Mutationen, die durch Ganz-Exom-Sequenzierung gefunden wurden, traten in den Familien segregiert mit der Störung auf. Die Fibroblasten der Patienten wiesen im Vergleich zu den Kontrollen verminderte IL17RC-mRNA-Spiegel auf. Patientenfibroblasten zeigten keine Zytokinreaktion auf IL17A und IL17F (606496) Homo- und Heterodimere, reagierten aber normal auf IL17E (IL25; 605658).