Synonym(e)
Definition
Die chronische mukokutane Candidiasis, familiäre Typ 6 (Candidiasis, familial 6) ist eine sehr seltene, primäre Immundefektstörung mit gestörten Immunantworten auf Pilzinfektionen, selektiv gegen Candida. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch persistierende und/oder rezidivierende Infektionen der Haut, Nägel und Schleimhäute, die durch Organismen der Gattung Candida (hauptsächlich Candida albicans) verursacht werden. Ursächlich ist eine Mutation im IL17F-Gen.
Die Mitglieder der Interleukin-17 (IL-17)-Familie sowie die Interleukin-22 (IL-22) sind Zytokine, die von Typ-17-Lymphozyten produziert werden. Beide Zytokine vermitteln eine antimykotische Immunität. Sie wirken synergistisch, aktivieren jedoch ganz unterschiedliche nachgeschaltete Signalwege (Aggor FEY et al. 2020).
Ätiopathogenese
Puel et al. (2011) entdeckten eine heterozygote Mutation von Ser65 zu Leu im IL17-Gen. Serin-65 ist bei allen Säugetierarten konserviert. Diese Mutation wurde bei allen betroffenen Personen gefunden, aber auch bei zwei scheinbar gesunden weiblichen Mitgliedern im Alter von 9 Monaten und 21 Jahren.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Aggor FEY et al. (2020) Oral epithelial IL-22/STAT3 signaling licenses IL-17-mediated immunity to oral mucosal candidiasis. Sci Immunol 5(48):eaba0570.
- Puel A et al. (2011) Chronic mucocutaneous candidiasis in humans with inborn errors of interleukin-17 immunity. Science 332: 65-68.
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Verweisende Artikel (3)
Chronische mukokutane Candidiasis, familiäre (Übersicht); IL17F-Gen; Immundefekte primäre (Defekte der intrinsischen Immunität);Disclaimer
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