Carney-Komplex Q87.1

Der Carney-Komplex ist ein seltenes, autosomal-dominantes Syndrom mit multiplen endokrinen Neoplasien und Lentiginose, das bei den meisten Patienten durch Defekte im PRKAR1A-Gen verursacht wird. Das PRKAR1A-Gen kopiert für die regulatorische Untereinheit Typ 1α der Proteinkinase A. Inaktivierende Mutationen  von PRKAR1A führen zu einer aberranten zyklischen AMP-Proteinkinase-A-Signalübertragung (Kamilaris CDC et al. 2019) .

Das PRKAR1A-Gen ist für 2/3 der Fälle verantwortlich (Carney-Syndrom Typ I). Bei diesem Syndrom liegt eine autosomal-dominant vererbte Mutation des PRKAR1A-Gen (auch CNC1-Gen, Carney complex Typ 1 Gen genannt) das auf dem Genlokus: 17q23-q24 lokalisiert ist. Da es sich bei den meisten der identifizierten PRKAR1A-Mutationen um Nonsense-Mutationen handelt, die dazu führen, dass das mutierte Protein nicht nachweisbar ist, werden im Allgemeinen keine Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beobachtet. Kutane Läsionen (Lentigines, melanozytäre Nävi und Myxome) sind, obwohl sie nur minimale klinische Auswirkungen haben, die häufigsten und gelegentlich spezifischen Befunde, die eine frühzeitige Diagnose unterstützen.

Beim Carney-Syndrom Typ 2 liegt eine Mutation des CNC2-Gens (Carney complex Typ 2 Gen; Genlokus: 2p16) vor. Weitere Spezifizierungen sind bisher nicht vorgenommen worden.

Haut: Multiple Pigmentstörungen, v.a. Lentigines und blaue Naevi, bevorzugt in sonnenexponierten Arealen. Akral lokalisierte kutane Myxome. Im Gegensatz zum Peutz-Jeghers-Syndrom ist die Wagenschleimhaut nicht betroffen.

Extrakutane Manifestationen: Kardiale Myxome (75% der Fälle), pigmentierte noduläre Hyperplasie der NNR mit mehr oder weniger stark ausgeprägtem Cushing-Phänotyp.

Bei 40% der Frauen bestehen meist asymptomatische bilaterale myxoide Fibroadenome der Mammae.

Bei über der Hälfte der Männer entwickeln sich bilaterale Hodentumoren (großzellige kalzifizierende Sertoli-Zell-Tumoren und Leydig-Zell-Tumoren). Klinisch imponiert häufig eine sexuelle Frühreife.

Seltener sind Wachstumshormon sezernierende Hypophysenadenome oder hypophysäre somatotrope Hyperplasien, die zur Akromegalie führt

Es besteht eine Tendenz zu Schilddrüsentumoren, einschließlich einer Prädisposition für Schilddrüsenkarzinome (Kamilaris CDC et al. 2019).

Herzchirurgie. Frühe Diagnosestellung ist wichtig (akrales Myxom mit "Sommersprossen" im jungen Erwachsenenalter) um Begleiterscheinungen, insbes. Myxome am Herzen, abzuklären und ggf. zu behandeln.

Hauterscheinungen: Ggf. Entfernung kutaner Myxome und auffälliger Naevi. Bei kosmetisch störenden Lentigines Abdeckung, z.B. mit Dermacolor.

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