C5-Defizienz D84.1

Der Komplementkomponente-5-Mangel wird durch eine homozygote oder heterozygote Mutation im C5-Gen (120900) auf Chromosom 9q33 verursacht. C5-Defizienzen sind durch rezidivierende Infekte auf Grund des Immunmangels gekennzeichnet. Assoziierte Erkrankungen sind: chronisch diskoider und systemischer Lupus erythematodes.  

Populationsgenetik: Durch ein Screening auf Komplementmängel bei 145 640 Blutspendern aus Osaka identifizierten 5 Personen mit C5-Mangel (2/100.000), 6 Personen mit C6-Mangel (612446), 17 Personen mit C7-Mangel (610102), 5 Personen mit C8-Alpha/Gamma-Mangel (613790) und 439 Personen mit C9-Mangel (613825) (Fukumori et al. 1998).

Jacobs und Miller (1972) berichteten über eine Familie mit C5-Mangel. Das klinische Bild entsprach der von Leiner 1908 erstbeschriebenen Erkrankung der Erythrodermia desquamativa und war durch vier Hauptmerkmale charakterisiert:

• generalisierte seborrhoische Dermatitis
• hartnäckiger Durchfall
• rezidivierende lokale und systemische Infektionen, in der Regel gramnegativer Ätiologie,
• ausgeprägte Auszehrung (Bemerkung: Die Erkrankung „Erythrodermia desquamativa“ wird heute nicht als Entität gesehen, sondern eher als ein Sammelbecken unterschiedlicher Erkrankungen mit Immundefizienzen, darunter auch C5-Defizienzen s.a. Sanghvi SY et al. 2021)  

Rosenfeld und Leddy (1974) fanden bei einer Patientin mit systemischem Lupus erythematodes, häufigen bakteriellen Infektionen und fehlender hämolytischer Komplementaktivität im Serum eine Verwandtschaft mit C5-Mangel.

Asghar et al. (1991) beschrieben einen C5-Mangel in Verbindung mit einem chronischen diskoiden Lupus erythematodes (CDLE).

Snyderman et al. (1979) wiesen nach, dass eine wiederholte disseminierte Gonokokkeninfektion mit einem C5-Mangel verbunden sein kann.

Sanal et al. (1992) beschrieben eine konsanguine türkische Familie der dritten Generation, in der viele Personen einen C5-Mangel aufwiesen. Die Betroffenen litten an wiederkehrenden Meningitiden und Meningokokken sowie an wiederkehrender eitriger Otitis media.

1. Asghar SS et al. (1991) Hereditary deficiency of C5 in association with discoid lupus erythematosus. J Am Acad Derm. 24: 376-378.
2. Fukumori Y et al. (1998) Terminal complement component deficiencies in Japan. Exp. Clin. Immunogenet. 15: 244-248.
3. Glover MT et al. (1988) Syndrome of erythroderma, failure to thrive and diarrhea in infancy: a manifestation of immunodeficiency. Pediatrics 81: 66-72.
4. Jacobs JC et al. (1972) Fatal familial Leiner's disease: a deficiency of the opsonic activity of serum complement. Pediatrics 49: 225-232.
5. Leiner C (1908). Erythrodermia desquamativa (universal dermatitis of children at the breast). Brit J Dis Child 5: 244-251.
6. Rosenfeld SI et al. (1974) Hereditary deficiency of fifth component of complement (C5) in man. (Abstract) J Clin Invest 53: 67A only.
7. Sanal O et al. (1992) Complement component deficiencies and infection: C5, C8 and C3 deficiencies in three families. Europ J Pediat 151: 676-679.
8. Shield JP et al. (1992) Lethal congenital erythroderma: a newly recognised genetic disorder. Clin Genet 41: 273-277.
9. Simon C et al. (1965) Ueber ein unter dem Bilde der Erythrodermia desquamativa Leiner verlaufenes toedliches Leiden bei drei Bruedern. Z. Kinderheilk. 94: 12-24.
10. Sanghvi SY et al. (2021) Leiner's disease (erythroderma desquamativum): A review and approach to therapy. Dermatol Ther 34:e14510. 
11. Snyderman R et al. (1979) Deficiency of the fifth component of complement in human subjects: clinical, genetic and immunologic studies in a large kindred. Am. J. Med. 67: 638-645.