Björnstad-Syndrom Q87.8
Definition
Autosomal rezessive Fehlbildung die u.a. durch eine Kombination von Pili torti mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Normale Intelligenzentwicklung.
Ätiopathogenese
Mutation des BCS1L Genes das auf dem Chromosome 2q34-36 lokalisiert ist. BCS1L kodiert ein Mitglied der AAA-Familie von ATPasen, die für bestimmte Komplexe in Mitochondrien und damit für ihre Funktion notwendig sind.
Literatur
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Kopernio
Kopernio
- Aggarwal D et al. (2004) Bjornstad syndrome (2004) Indian J Pediatr 71: 759-761
- Hinson JT et al. (2007) Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome. N Engl J Med 356: 809-819
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles