Argininbernsteinsäure-Syndrom E72.2

Seltene, autosomal-rezessiv vererbte  Stoffwechselstörung des Harnstoffzyklus durch Argininsuccinatlyase-Mangel mit pathologischen Erscheinungen an Nervensystem, Haaren (häufig Trichorrhexis nodosa) und Leber.

Die Inzidenz beträgt 1:70.000.   

• Neonatale Form: Beginn in den ersten Lebenstagen; zunehmende Apathie, Trinkschwäche, muskuläre Hypotonie und Krämpfe. Prognose: Ohne Therapie letal.
• Infantile Form: Beginn im 1. Lebensjahr; Episoden von rezidivierendem Erbrechen, Tremor und Krampfanfällen bis zum Koma; führt meist zu körperlicher und geistiger Retardierung.
• Chronische Form: Beginn nach dem 1. Lebensjahr; die Kinder fallen erst durch die Entwicklungsverzögerung auf; häufig sind Krampfanfälle, intermittierende Ataxie und Lethargie, die durch Proteinzufuhr oder Infektionen ausgelöst werden. Bei eiweißreduzierter Diät können sich diese Patienten aber auch völlig normal entwickeln. Deutliche Argininsuccinatämie, in Abhängigkeit von der Proteinzufuhr auch Hyperammonämie, Citrullinämie.

Trichorrhexis nodosa, umschriebene, borstenpinselartige Aufsplittungen der Haarkutikula.

Argininbernsteinsäurenachweis im Urin mittels Papierchromatographie.

Trichorrhexis nodosa; Kinky hair disease; Monilethrix-Syndrom.

Restriktion der Eiweißzufuhr. Substitution von Arginin (z.B. 1 M L-Argininhydrochlorid Lösung Pfrimmer) 3 mmol/kg KG/Tag. Sofortige symptomatische Therapie der Hyperammonämie; Langzeittherapie mit proteinarmer Diät und Arginin-Substitution (evtl. Citrat-Gabe bei erhöhten Citrullinwerten!). Pränatale Diagnostik aus Amnionzellen und Chorionbiopsat möglich.

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