Alopezie-Mentales-Retardierungs-Syndrome

Das Alopezie-Mentales Retardierungs-Syndrome (APMR) sind sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung, bei der die betroffenen Personen Haarausfall auf der Kopfhaut, das Fehlen von Augenbrauen, Wimpern, Achsel- und Schamhaaren, sowie eine leichte bis schwere geistige Retardierung aufweisen (Ansar M et al. (2016). Ursächlich liegt dem Syndrom eine Mutation im ITGB6-Gen zugrunde.

Alopezie-Mentales-Retardierungs-Syndrome 1-4 (APMR) unterscheiden sich durch das Ausmass der geistigen Entwicklungsstörung:

APMR 1: partiell bis vollständige Alopezie, v. a. Kopfhaar, Augenbrauen, Wimpern und Achselhaare, sowie Schamhaare (Chromosomenregion 3q27.3)

APMR 2: in der Regel vollständige Alopezie, leichte bis mittelgradige geistige Retardierung (Gen AHSG, Chromosomenregion 3q26.2–q26.31)

APMR 3: in der Regel vollständige Alopezie, stärkere geistige Entwicklungsstörung (Chromosomenregion 318q11.2–q12.2) 

APMR 4: Alopecia universalis, unterschiedlich stark ausgeprägte Entwicklungsstörung (Gen LSS = Lanosterol-Synthase, Chromosomenregion 21q22.3).

Das Alopezie-Mentalretardierungs-Syndrom-1 (APMR1) durch eine homozygote Mutation im AHSG-Gen (138680) auf Chromosom 3q27 verursacht wird. Über eine solche Familie wurde bereits berichtet.

1. Ansar M et al. (2016) Expansion of the spectrum of ITGB6-related disorders to adolescent alopecia, dentogingival abnormalities and intellectual disability. Eur J Hum Genet 24:1223-1227. 
2. Wali A et al. (2007) Mapping of a gene for alopecia with mental retardation syndrome (APMR3) on chromosome 18q11.2-q12.2. Ann Hum Genet 71: 570-577.
3. Elaraby NM et al. (2022) Expanding the Phenotypic Spectrum of APMR4 Syndrome Caused by a Novel Variant in LSS Gene and Review of Literature. J Mol Neurosci.72(11):2242-2251. 
4. Muzammal M et al. (2021) Alopecia-mental retardation syndrome: Molecular genetics of a rare neuro-dermal disorder. Ann Hum Genet.;85(5):147-154