Albright hereditäre Osteodystrophie Q78.1

Wahrscheinlich kein eigenständiges Krankheitsbild. Unter diesem Begriff  wird eine Grupppe verwandter, oft autosomal-dominant vererbter  Erkrankungen mit oder ohne Parathormonresistenz (Pseudohypoparathyreoidismus) verstanden.

Meist autosomal-dominant vererbt. Auch rezessiver Erbgang und nicht erbliche Formen sind bekannt. Nachweislich ist ein Gendefekt auf Chromosom 20q13 (GNAS1) einem Parathormonrezeptor der Erfolgsorgane. Gelegentlich sind auch andere Hormon-Rezeptoren betroffen.   

Multiple Osteome in Haut und subkutanem Gewebe. Pachydermie, Brachydaktylie (besonders des 4. und 5.Fingers, sog.  knuckle-knuckle-dimple-dimple-Zeichen), Kleinwuchs, Adipositas, Oligophrenie, Verkalkung der Basalganglien und multiple Skelettanomalien. Assoziation mit Hypothyreose und Hypogonadismus. Neigung zu hypokalzämischer Tetanie. 

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