Agammaglobulinämie 4 (autosomal rezessiv) Mutation in BLNK D81.4

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Synonym(e)

Agammaglobulinemia 4; Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive; Agammaglobulinemia Autosomal Recessive Due to Blnk Defect; Agammaglobulinemia, Autosomal Recessive, Due to Blnk Defect; Agammaglobulinemia, Type 4, Autosomal Recessive; Agm4; B Cell Linker Protein Deficiency; B-Cell Linker Protein Deficiency; Blnk Deficiency

Definition

Diese sehr seltene Variante der autosomal rezessiven Agammaglobulinämie, die auch als AGM4 bezeichnet wird, wird durch eine homozygote Mutation im BLNK-Gen (604515) auf Chromosom 10q23.2 verursacht. Über eine entsprechende Familie mit diesem Gendefekt wurde bereits berichtet.

Fallbericht(e)

Minegishi et al. identifizierten einen homozygoten Spleißdefekt im BLNK-Gen (604515.0001). Die Mutter und der Vater des Patienten, die für die Mutation heterozygot waren, waren gesund und hatten normale Konzentrationen von Serumimmunoglobulinen und eine normale Anzahl von B-Zellen. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass BLNK eine entscheidende Rolle bei der Orchestrierung des Übergangs von Pro-B-Zellen zu Prä-B-Zellen spielt.

Die BLK (rs13277113A-Allel)-Mutante zeigte in einem größeren Kollektiv eine Assoziation mit primären Sjögren-Syndrom (Montúfar-Robles I et al. 2021). Die BLK-Mutante  (rs13277113A/G) erwies sich als protektiv für Arthritis, die BANK1 (rs10516487G/A)-Mutante sowohl für Arthritis als auch für eine Keratokonjunktivitis sicca. Montúfar-Robles I et al. (2021)

In einer Meta-Analyse in kaukasischen und asiatischen Populationen konnte dargelegt werden, dass Polymorphismen in den BLK-Allelen rs13277113 A/G, rs2736340 T/C und rs2248932 T/C mit einer erhöhten Anfälligkeit für einen systemischen Lupus erythematodes SLE verbunden sind (Song GG et al. 2017).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Minegishi Yet al. (1999) An essential role for BLNK in human B cell development. Science 286: 1954-1957.
  2. Montúfar-Robles I et al. (2021) BLK and BANK1 variants and interactions are associated with susceptibility for primary Sjögren's syndrome and with some clinical features. Cell Immunol 363:104320.
  3. Song GG et al. (2017) Association between BLK polymorphisms and susceptibility to SLE : A meta-analysis. Z Rheumatol 76:176-182.

Weiterführende Artikel (1)

BLNK-Gen;

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