Synonym(e)
Definition
Kombinierter Immundefekt (SCID) mit autosomal rezessvi vererbter Mutation des Gens für das ubiqitäre Enzym Adenosin-Deaminsae. Hohe Infektanfälligkeit. Insgesamt ungünstige Prognose.
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Einteilung
3 klinische Formen werden uterschieden:
- Early onset - klassischer ADA-Mangel (80% der Fälle): überwiegende Manifestation in den ersten 3 Lebenmonaten.ADA-Aktivität < 0,01%, klinisch assoziiert mit Skelettfehlbildungen, renalen und neurologischen Störungen, Schwerhörigkeit.
- Delayed onset (15% der Fälle): Manifestation im1.-2,LJ; ADA-Aktivität 1-2%.
- Late onset (5% der Fälle): Manifestation im 3.-15. LJ. ADA-Aktivität bei 3-5%; rezidivierende oder auch persistierende HSV-Infekte, sinubronchiale bakterielle Infekte, Autoimmunerkrankungen.
Diagnose
Nachweis des ADA-Mangels, T-Zellen und B-Zellen vermindert, einen Hinweis können ungeklärte Todesfälle im 1. Lebensjahr in der Familie geben.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir
Kopernio

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Adams SPet al. (2015) Spectrum of mutations in a cohort of UK patients
with ADA deficient SCID: Segregation of genotypes with specific ethnicities. Clin Immunol 161:174-179. - Ariga T et al. (2002) The role of common gamma chain in human monocytes in vivo; evaluation from the studies of X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) carriers and X-SCID patients who underwent cord blood stem cell transplantation. Br J Haematol 118: 858-863
- Good RA et al. (1962) Agammaglobulinemia, hypogammaglobulinemia, Hodgkin's disease and sarcoidosis. Prog Allergy 6:187-319
- Hitzig WH; Willi, H (1961) Hereditary lymphoplasmocytic dysgenesis (alymphocytose mit agammaglobulinamia). Schweiz Med Wschr 91: 1625-1633
- Kohn DB et al. (2003) Occurrence of leukaemia following gene therapy of X-linked SCID. Nat Rev Cancer 3: 477-388
- Nikolajeva O et al. (2015) Adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency presenting as atypical haemolytic uraemic syndrome. J Clin Immunol 35:366-372.
-
Ursini MV et al. (2002) Atypical X-linked SCID phenotype associated with growth hormone hyporesponsiveness. Clin Exp Immunol 129: 502-509
- Wengler GS et al. (1998) Mutation analysis by a non-radioactive single-strand conformation polymorphism assay in nine families with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDX1). Br J Haematol 101: 586-591
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