Adenosin-Deaminase-Mangel D81.3

Kombinierter Immundefekt (SCID)  mit autosomal rezessvi vererbter Mutation des Gens für das ubiqitäre Enzym Adenosin-Deaminsae. Hohe Infektanfälligkeit. Insgesamt ungünstige Prognose.

3 klinische Formen werden uterschieden:

• Early onset - klassischer ADA-Mangel (80% der Fälle): überwiegende Manifestation in den ersten 3 Lebenmonaten.ADA-Aktivität < 0,01%, klinisch assoziiert mit Skelettfehlbildungen, renalen und neurologischen Störungen, Schwerhörigkeit.
• Delayed onset (15% der Fälle): Manifestation im1.-2,LJ; ADA-Aktivität 1-2%.  
• Late onset (5% der Fälle): Manifestation im 3.-15. LJ. ADA-Aktivität bei 3-5%; rezidivierende oder auch persistierende HSV-Infekte, sinubronchiale bakterielle Infekte, Autoimmunerkrankungen.    

Nachweis des ADA-Mangels, T-Zellen und B-Zellen vermindert,  einen Hinweis können ungeklärte Todesfälle im 1. Lebensjahr in der Familie geben.

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