Synonym(e)
Aase-Smith syndrome; Aase-Smith Syndrom Typ I; Aase syndrome; Hydrozephalus-Gaumenspalte-Gelenkkontrakturen-Syndrom
Definition
Wahrscheinlich autosomal-dominant vererbtes, seltenes Syndrom mit konnataler Insuffizienz der Erythropoese und Triphalangie der Daumen.
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Klinik
Triphalangie der Daumen, normochrom-normozytäre Anämie, antimongoloide Lidachsenstellung, Hämangiome, Pigmentstörungen der Haut (inkonstant). Dünne Finger ohne Knöchel, nur schwache Beugefurchen, vollständiger Faustschluß nicht möglich. Malformierte Ohren, Ptose, Mundöffnung eingeschränkt, Herzfehler, Klumpfuß.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Aase JM, Smith DW (1969) Congenital anemia and triphalangeal thumbs. A new syndrome. J Pediatr 74: 471–474
- D'Avanzo M et al. (2002) Favorable effect of splenectomy over a five year follow-up in a patient with Aase-Smith syndrome. Haematologica 87: ECR34
- https://www.orpha.net/de/disease/detail/916
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles