Aase-Syndrom Q74.3

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 04.02.2019

This article in english

Synonym(e)

Aase-Smith syndrome; Aase syndrome

Definition

Wahrscheinlich autosomal-dominant vererbtes, seltenes Syndrom mit konnataler Insuffizienz der Erythropoese und Triphalangie der Daumen.

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweit sind in der Literatur etwa 20 Fälle publiziert.

Ätiopathogenese

Nicht bekannt. Keine Häufung von Chromosomenbrüchen.

Klinisches Bild

Triphalangie der Daumen, normochrom-normozytäre Anämie, antimongoloide Lidachsenstellung, Hämangiome, Pigmentstörungen der Haut (inkonstant).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Aase JM, Smith DW (1969) Congenital anemia and triphalangeal thumbs. A new syndrome. J Pediatr 74: 471–474
  2. D'Avanzo M et al. (2002) Favorable effect of splenectomy over a five year follow-up in a patient with Aase-Smith syndrome. Haematologica 87: ECR34

Verweisende Artikel (2)

Aase, Jon M.; Smith, David W.;

Weiterführende Artikel (1)

Gefäßtumoren kutane (Übersicht);

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 04.02.2019