NLRP5

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

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Synonym(e)

CLR19.8; MATER; NALP5; NLR family; NLR family pyrin domain containing 5; NLRP5; PAN11; PYPAF8; pyrin domain containing 5

Definition

NLRPs (Akronym für „NACHT, LRR und PYD domains-containing Protein) sind, zusammen mit den NOD1-und NOD2-Proteinen, Mitglieder der NLR- (Nod-like Receptor) Protein-Familie und spielen als Pathogenerkennungsrezeptoren (PPRs) eine große Rolle bei der angeborenen Immunität. NLRPs werden ebenso wie die NOD-Proteine ausschließlich zytoplasmatisch exprimiert. Alle NLRPs (sie alle enthalten eine Pyrin Domäne) werden beim Menschen von einer gemeinsamen Genfamilie kodiert. NLRPs sind dadurch charakterisiert, dass sie die unterschiedlichen Inflammasom-Komplexe aktivieren können.

Allgemeine Information

NLRP5,  NACHT, LRR und PYD domains-containing Protein 5 auch als NALP5  bezeichnet ist ein zytosolisches Protein, das beim Menschen durch das NLRP5-Gen kodiert wird, das auf dem  Chromosom 19: 56 – 56.06 lokalisiert ist. Das NLRP5-Gen ist bei Säugetiere hoch konserviert.

NLRP5 spielt beim Menschen eine Rolle in der frühen Embryogenese. Seine exakte Funktion ist bisher unbekannt. NLRP5 Mutationen führen zu Störungen in der frühen zygotischen Entwicklungsphase.

Bei der Maus wird das Gen als „reproduction-related-Gen“ bezeichnet. Bei anderen Tieren führen Mutationen zu weiblicher Infertilität.

Literatur
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  1. Docherty LE et al. (2015) Mutations in NLRP5 are associated with reproductive wastage and multilocus imprinting disorders in humans. Nat Commun 6:8086. 
  2. Duéñez-Guzmán EA et al.(2014) The evolution of reproduction-related NLRP genes. J  Mol Evol 78(3-4):194-201.
  3. Wu X (2009) Maternal depletion of NLRP5 blocks early embryogenesis in rhesus macaque monkeys (Macaca mulatta). Hum Reprod 24(2):415-424. 

Verweisende Artikel (1)

NALP5;
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