Isolierte Anonychie-OnycholyseL60.8
Synonym(e)
Definition
Obwohl Nägel bei diesem autosomal rezessiv vererbten Syndrom bei der Geburt normal erscheinen, entwickeln sich im ersten Lebensjahrzehnt dystrophische Veränderungen der Nägel, die zu einer Onycholyse der Fingernägel und einer Anonychie der Zehennägel führen. Diese Störung wird als nichtsyndromische angeborene Nagelstörung-9 (NDNC9) bezeichnet.
Ätiopathogenese
Zugrunde liegt eine Mutation eines auf Chromosom 17q25.1-17q25.3 lokalisierten Gens (Rafiq MA et al. 2004).
Klinisches Bild
Rafiq et al. (2004) berichteten über eine konsanguine pakistanische Familie bei der über 6 Generationen eine Form von erblicher Nageldysplasie nachgewiesen werden konnten. Die betroffenen Personen hatten bei der Geburt normale Nägel. Die Onychodystrophie entwickelte sich im Alter von 7 oder 8 Jahren und führte zu einer Anonychie der Zehennägel sowie zu einer Onycholyse der Fingernägel. Weitere Anomalien der ektodermalen Anhänge wurden bei keiner der betroffenen Personen beobachtet.
Literatur
- Rafiq MA et al. (2004) Localization of a novel locus for hereditary nail dysplasia to chromosome 17q25.1-17q25.3. Clin Genet 66: 73-78
- Zaias N et al. (2015) Finger and toenail onycholysis. J Eur Acad Dermatol Venereol 29:848-853.