SOLAMEN-SyndromQ85.9

Caux Frédéric 2007

Das SOLAMEN-Syndrom (SOLAMEN bezeichnet das Akronym für „Segmentaler Auswuchs (Outgrowth) – Lipomatose – Arteriovenöse Malformation – Epidermal-Naevus-Syndrom“) ist ein sehr seltenes, autosomal-dominant vererbbares, angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Das SOLAMEN-Syndrom wird zu den PTEN-Hamartom-Tumor-Syndromen gezählt. Bemerkung: Die Erkrankung kann auch als Variante des Cowden-Syndroms betrachtet werden (Typ 2 segmentales Cowden-Syndrom).

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Der Erkrankung liegen Mutationen in Form eines Mosaiks im PTEN-Gen auf Chromosom 10 q23.31 zugrunde. Das SOLAMEN-Syndrom entsteht erst, wenn neben der beim Cowden-Syndrom bekannten Mutation des PTEN-Gens während der frühen Embryonalentwicklung zusätzlich eine zweite Mutation des PTEN-Gens auftritt die dann im Mosaik vorliegt (s. o.). Das SOLAMEN-Syndrom selbst ist somit nicht erblich.

Sie ist gekennzeichnet durch Merkmale des Cowden-Syndroms:

• Zur Geburt vorhanden: großer Kopf, Fehlbildungen der Harnwege und Gefäße.
• Papillomatöse Haut- und Schleimhautwucherungen (Auftreten nach dem 20.Lebensjahr)
• Lipome
• Vielfältige, gehäuft auch familiär auftretende benigne und maligne Tumoren versch. Organe
• Zusätzlich:
• Lokaler Großwuchs (leichte Ausprägung).
• Lipohypertrophie
• Malformationen von Arterien, Venen und Lymphgenfässe
• Epidermaler Nävus

Statt „SOLAMEN“ hat sich die Bezeichnung „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom“ auch für dieses Krankheitsbild durchgesetzt. S. dazu unter: Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom.

Die durch heterozygote Defekte an PTEN verursachten seltenen Syndrome werden zusammenfassend auch als PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome bezeichnet und umfassen eine Gruppe überlappender heterogener Syndrome, die autosomal-dominante PTEN-Mutationen aufweisen. Durch eine unvollständige und altersabhängige Penetranz und unterschiedlich starke Genexpression zeigen die Krankheitsbilder eine ausgesprochen große phänotypische Heterogenität. Zudem sind die bisher bekannten Mutationen über das gesamte Gen verstreut, was auch als Erklärung für die klinische Heterogenität dienen könnte.

1. Caux F et al. (2007) Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity. European journal of human genetics 15: 767–773.