Kongenitale adrenale HyperplasieE25.9

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor:Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 29.07.2021

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Synonym(e)

21-Hydroxylasedefciency; Adrenale Hyperplasia III; Adrenogenitales Syndrom; Adrenogenitales Syndrom, kongenitales; Adrenogenital syndrome; AGS; CAH1; Congenital adrenal hyperplasia1; CYP21-Deficiency; OMIM 201910

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Definition

Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Überproduktion androgener Steroidhormone in der Nebennierenrinde (NNR) gekennzeichnet ist. Dabei ist die Bildung von Aldosteron und Kortisol gestört, zudem vermehrte Bildung von Androgenen mit resultierender Virilisierung beim weiblichen Geschlecht.

Einteilung

Das AGS wird je nach betroffenem Enzym in 5 Typen unterteilt:
Typ Betroffenes Enzym Häufigkeiten (Geburt)
Typ 1 20,22-Desmolase
Typ 2 3-beta-Steroiddehydrogenase
Typ 3 21-Hydroxylase 1:5000 - 1:15.000
Typ 4 11-beta-Hydroxylase 1:100.000
Typ 5 17-alpha-Hydroxylase selten

Vorkommen/Epidemiologie

Panethnisch auftretend.

Ätiopathogenese

Am häufigsten 21-Hydroxylase-Mangel (Umwandlung von Progesteron zu Desoxykortikosteron bzw. von 17- Hydroxyprogesteron zu 11-Desoxykortisol). Der verminderte Kortisol-Blutspiegel führt zu einer kompensatorischen ACTH-Überproduktion, einer damit verbundenen Nebennierenrindenhyperplasie sowie zur Erhöhung der Hormonmetaboliten vor dem Enzymblock (Dehydroepiandrosteron, Androstendion). Beim AGS mit Salzverlust ist neben der Kortisol- auch die Aldosteron-Produktion vermindert.

Manifestation

Ab Geburt.

Klinisches Bild

Insgesamt sehr variable klinische Ausprägung je nach Restaktivität des Enzyms Pseudohermaphroditismus femininus bzw. Makrogenitosomie bei Knaben. Es kommt zu beschleunigtem Körperwachstum und Knochenreifung bei Entwicklungsstillstand der Gonaden. In Abhängigkeit vom Schweregrad des Enzymdefektes unterscheidet man ein AGS mit und ohne Salzverlust (s.a. Tabelle 1). Bei 17-beta-Hydroxylasedefekt beherrschen Symptome des Androgenüberschusses mit Hypertonie durch die Anhäufung mineralokortikoidwirksamer Kortikosteroide das Bild. Bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenasedefekt bilden sich Zeichen des Androgenmangels aus, s.a. Pseudohermaphroditismus masculinus.

Diagnose

Nebennierenandrogene und ihre Metaboliten im Serum und im Urin (17-Ketosteroide im 24-h Urin), ACTH im Serum, Hyponatriämie, Hypokaliämie.

Differentialdiagnose

Pubertas praecox.

Therapie

Therapie durch Endokrinologen, ggf. durch Dauersubstitution mit Hydrocortison (20 mg/m2KO/Tag p.o.), aufgeteilt in 3 ED. Bei körperlicher Belastung und Stress (OP, Infekte) Dosis der Glukokortikoide verdoppeln oder verdreifachen. Bei Mädchen ggf. frühzeitige chirurgische Intervention zur Rekonstruktion des Genitales. Bei Aldosteronmangel kann man zusätzlich Mineralokortikoide geben.

Tabellen

AGS ohne Salzverlust/einfaches AGS

Mädchen

Unterschiedlich ausgeprägte Virilisierung des äußeren Genitale. Normale Ausbildung von Ovarien, Tuben, Uterus, Vagina.

Knaben

Penishypertrophie, Pseudopubertas praecox.

Beide Geschlechter

Präpubertärer Großwuchs, im Erwachsenenalter Minderwuchs wegen vorzeitigem Schluss der Epiphysenfugen. Evtl. Zeichen des Hypokortisolismus (M. Addison).

AGS mit Salzverlust

Zusätzlich Hyponatriämie und Hyperkaliämie, metabolische Azidose (arterielle Hypotonie, Erbrechen, Gewichtsverlust im Säuglingsalter).

Literatur

  1. Crouch NS et al. (2004) Genital sensation after feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia: a pilot study. BJU Int 93: 135-138
  2. Degitz K et al. (2003) Congenital adrenal hyperplasia and acne in male patients. Br J Dermatol 148: 1263-1266
  3. MacLaughlin DT et al. (2004) Sex determination and differentiation. N Engl J Med 350: 367-378
  4. Speiser PW et al. (2003) Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 349: 776-788

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 29.07.2021

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles