Pseudohermaphroditismus masculinusQ56.1

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Synonym(e)

Hermaphroditismus testicularis

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Definition

Inkomplette Maskulinisierung bei Individuen mit normalem männlichem Genotyp.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: 1/20.000 Einwohner.

Ätiopathogenese

Partielle oder komplette Androgenresistenz der Endorgane (verursacht durch heterogene Gendefekte). Verminderte Testosteronproduktion infolge Störung der Biosynthese. Störung der Umwandlung von Testosteron in seinen aktiven Metaboliten 5-DHT infolge eines Defektes des 5alpha-Reduktase-Gens.

Therapie

Problem "Geschlechtszuweisung": Patient an entsprechendes Zentrum überweisen (z.B. Andrologische Abteilung der Universitätshautklinik Gießen).
Ausgeprägter Enzymdefekt: Empfehlenswert sind Erziehung als Mädchen, frühzeitige Entfernung der Testes, Östrogensubsitution ab Pubertät.
Patienten mit eher männlichem Genitale: Erziehung als Junge, operative Korrektur der Hypospadie, in der Pubertät Überprüfung der Substitutionsnotwendigkeit.
Es besteht erhöhtes Entartungsrisiko der intraabdominellen Testes bei testikulärer Feminisierung, dann ggf. Operation.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles