Delleman-Syndrom

Delleman und Oorthuys 1981

Seltenes neurokutanes Syndrom (Genmutation unbekannt) das durch orbitale Zysten (seltener Anophthalmie), Gaumenspalten (Angle B et al. 1997) multiple periorbitale Hautanhängsel und eine fokale dermale Hypoplasie oder Aplasie gekennzeichnet ist (Delleman JW,  Oorthuys J WE 1981). Weiterhin finden sich zerebrale Malformationen. Seltener sind kardiale Malformationen ( Die Läsionen kennzeichnen sich durch eine asymmetrische Anordnung worin sich wahrscheinlich das Mosaik einer Letalmutation manifestiert (Happle R 1987).

<100 Fälle sind beschrieben

Goltz Syndrom; Goldenhar-Syndrom

1. Gazali L et al. (1988) The oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome. J Med Genet 25: 773-778
2. Angle B et al. (1997) Anophthalmia, intracerebral cysts, and cleft lip/palate: expansion of the phenotype in oculocerebrocutaneous syndrome? Am J Med Gene. 68: 39-42
3. Delleman JW,  Oorthuys J WE (1981) Orbital cyst in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity? Clin Genet 19: 191-198
4. Delleman J W et al. (1984) Orbital cyst in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity. Clin Genet 25: 470-472
5. Happle R (1987) Lethal genes surviving by mosaicism: a possible explanation for sporadic birth defects involving the skin. J Am Acad Derm 16: 899-906
6. Hoo JJ et al. (1991) Oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome: a pleiotropic disorder affecting ectodermal tissues with unilateral predominance. Am J Med Genet 40: 290-293