C1QA-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 21.04.2022

This article in english

Synonym(e)

Complement C1q A Chain; Complement C1q Chain A; Complement C1q Subcomponent Subunit A; Complement Component 1, Q Subcomponent, A Chain; Complement Component 1, Q Subcomponent, Alpha Polypeptide; Complement Component C1q, A Chain

Definition

C1QA (Complement C1q A Chain) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1p36.12 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.

Allgemeine Information

Das C1QA-Gen kodiert das A-Ketten-Polypeptid der Serumkomplement-Subkomponente C1q. Das Protein bildet zusammen mit C1r und C1s die erste Komponente des Serumkomplementsystems. C1q-Mangel wird mit Lupus erythematodes und Glomerulonephritis in Verbindung gebracht. C1q besteht aus 18 Polypeptidketten, darunter 6 A-Ketten, 6 B-Ketten und 6 C-Ketten. Jede Kette enthält eine N-terminale kollagenartige Region und eine C-terminale globuläre C1q-Domäne.

Zu den Krankheiten, die mit C1QA assoziiert sind, gehören der autosomal-rezessive vererbte C1q-Mangel (OMIM: 613652) hervorgerufen durch eine homozygote Mutation im C1QA-Gen aufgrund eines Komplementmangels des klassischen Komponentenwegs.

Zu den assoziierten Signalwegen gehören der Lektin-induzierte Komplementweg. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist C1QB.

C1q komplexiert mit den Proenzymen C1r und C1s, zu der Komplementkomponente C1, der ersten Komponente des Serumkomplementsystems. Die kollagenartigen Bereiche von C1q interagieren mit dem Ca(2+)-abhängigen C1r(2)C1s(2)-Proenzymkomplex, und die effiziente Aktivierung von C1 erfolgt durch Interaktion der globulären Köpfe von C1q mit den Fc-Regionen von IgG- oder IgM-Antikörpern in Immunkomplexen (s.Abb.)

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Bruiners N et al. (2020) A regulatory variant in the C1Q gene cluster is associated with tuberculosis susceptibility and C1qA plasma levels in a South African population. Immunogenetics 72:305-314.
  2. Hannema AJ et al. (1984) SLE like syndrome and functional deficiency of C1q in members of a large family. Clin Exp Immun 55: 106-114.
  3. Higuchi Yet al. (2013) The identification of a novel splicing mutation in C1qB in a Japanese family with C1q deficiency: a case report. Pediat Rheum Online J 11: 41.
  4. Ling GS et al. (2018) C1q restrains autoimmunity and viral infection by regulating CD8+ T cell metabolism. Science 360: 558-563.
  5. Lopez-Lera A et al. (2014)  M. Rothmund-Thomson syndrome and glomerulonephritis in a homozygous C1q-deficient patient due to a gly164ser C1qC mutation. (Letter) J Invest Derm 134: 1152-1154.
Abschnitt hinzufügen

Zuletzt aktualisiert am: 21.04.2022