APC-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Synonym(e)

Adenomatosis Polyposis Coli; Adenomatosis Polyposis Coli Tumor Suppressor; Adenomatous Polyposis Coli; Adenomatous Polyposis Coli (APC); Adenomatous Polyposis Coli Protein; APC Regulator Of WNT Signaling Pathway; APC, WNT Signaling Pathway Regulator; BTPS2; Deleted In Polyposis 2.5; DESMD; DP2; DP2.5; DP3; Epididymis Secretory Sperm Binding Protein; PPP1R46; Protein APC; Protein Phosphatase 1, Regulatory Subunit 46; WNT Signaling Pathway Regulator

Definition

Das APC-Gen (APC steht für „Regulator Of WNT Signaling Pathway“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 5q22.2. lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Das APC-Gen kodiert ein Tumorsuppressorprotein, das als Antagonist des Wnt-Signalweges wirkt. Es ist auch an anderen Prozessen wie Zellmigration und -adhäsion, Transkriptionsaktivierung und Apoptose beteiligt.

Defekte in diesem Gen verursachen die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP/Gardner-Syndrom), eine autosomal-dominante prämaligne Erkrankung, die in der Regel zu einem malignen Tumorgeschehen der Darmpolypen fortschreitet.

Hinweis(e)

Mutationen im APC-Gen treten bei den meisten kolorektalen Karzinomen auf, wobei die krankheitsassoziierten Mutationen in einer kleinen Region, der so genannten Mutationsclusterregion (MCR), gehäuft auftreten und zu einem verkürzten Proteinprodukt führen.

Literatur
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  1. Kerr SE et al. (2013) APC germline mutations in individuals being evaluated for familial adenomatous polyposis: a review of the Mayo Clinic experience with 1591 consecutive tests. J Mol Diagn 15: 31-43.
  2. Nallamilli BRR et al. (2017) Detecting APC Gene Mutations in Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Curr Protoc Hum Genet 92:10.8.1-10.8.16.
  3. Yang VW (2002) APC as a checkpoint gene: the beginning or the end? Gastroenterology 123: 935-939.

Weiterführende Artikel (2)

Apoptose; Gardner-Syndrom;
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