AGO1-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 05.07.2024

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Synonym(e)

Argonaute1; Argonaute 1; Argonaute 1, RISC Catalytic Component; Argonaute RISC Catalytic Component 1; Argonaute RISC Component 1; EIF2C; EIF2C1; EIF-2C 1; EIF2C 1; Eukaryotic Translation Initiation Factor 2C 1; Eukaryotic Translation Initiation Factor 2C, 1; GERP95; Golgi Endoplasmic Reticulum Protein 95 KDa; HAgo1; HAGO1; NEDLBAS; Protein Argonaute-1; Putative RNA-Binding Protein Q99; Q99

Definition

Das AGO1-Gen (AGO1 steht für: Argonaute RISC Component 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1p34.3 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist AGO3.

Allgemeine Information

Das AGO1-Gen kodiert ein Mitglied der Argonaute-Familie von Proteinen, die mit kleinen RNAs assoziieren und eine wichtige Rolle bei der RNA-Interferenz (RNAi) und dem RNA-Silencing spielen. Das AGO1-Protein bindet an microRNAs (miRNAs) oder small interfering RNAs (siRNAs) und unterdrückt die Übersetzung von mRNAs, die zu diesen komplementär sind. Außerdem ist es am transkriptionellen Gen-Silencing (TGS) von Promotorregionen beteiligt, die komplementär zu gebundenen kurzen Antigen-RNAs (agRNAs) sind, sowie am Abbau von miRNA-gebundenen mRNA-Zielen. Es wurde gezeigt, dass dieses Gen ein authentisches Stopcodon-Durchleseziel ist und dass seine mRNA durch Verwendung eines alternativen In-Frame-Terminationscodons eine zusätzliche C-terminal verlängerte Isoform hervorbringen kann.

AGO1 besitzt keine Endonuklease-Aktivität und scheint die Ziel-mRNAs nicht zu spalten. Wird auch für das transkriptionelle Gen-Silencing (TGS) von Promotorregionen benötigt, die komplementär zu gebundenen kurzen Antigen-RNAs (agRNAs) sind.

Klinisches Bild

Zu den Krankheiten, die mit AGO1 assoziiert sind, gehören.

  • Neurodevelopmental Disorder with Language Delay and Behavioral Abnormalities, with or Without Seizures (NEDLBAS) (OMIM: 620292) (Schalk A et al. 2021).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Chendrimada TP et al. (2007) MicroRNA silencing through RISC recruitment of eIF6. Nature.  447:823-828.
  2. Gregersen LH et al. (2014) MOV10 Is a 5' to 3' RNA helicase contributing to UPF1 mRNA target degradation by translocation along 3' UTRs. Mol Cell 54:573-585.
  3. Schalk A et al. (2021) De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental d

Verweisende Artikel (2)

AGO4-Gen; Argonaute-Proteine;
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